Ảnh minh họa.

Bạch cầu mạn dòng tủy (BCMDT) là một bệnh ác tính tương đối hiếm ở trẻ em, với tỉ lệ khoảng 2-3% bệnh ung thư máu ở trẻ em. Bệnh được đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia (NST Ph), gặp ở trên 90% trường hợp BCMDT ở trẻ em và người lớn. Những đặc điểm về sinh học phân tử, biểu hiện lâm sàng của BCMDT ở trẻ em tương tự như ở người lớn. Phương pháp chữa khỏi bệnh duy nhất được biết đến hiện nay cho trẻ bệnh BCMDT là dị ghép tế bào gốc tạo máu. Khi không có người cho phù hợp HLA, việc điều trị với interferon có hay không có cytarabin có thể mang lại sự lui bệnh nhưng không thể chữa khỏi bệnh. Gần đây việc điều trị bệnh BCMDT đã có những bước tiến mới với sự xuất hiện của Imatinib mesylate (IM), được xem là phương pháp điều trị trúng đích nhờ vào sự ức chế hoạt động men tyrosine kinase của protein BCR-ABL. Imatinib thực sự hiệu quả trong việc điều trị BCMDT ở người lớn, không những mang lại sự lui bệnh hoàn toàn về mặt huyết học mà còn mang lại sự lui bệnh về mặt di truyền tế bào (DTTB) và sinh học phân tử (SHPT). Cho đến nay, chưa có nhiều những báo cáo về hiệu quả của Imatinib trên bệnh nhi BCMDT với NST Ph dương. Năm 2004, nhóm nghiên cứu COG (Children’s Oncology Group) đã báo cáo kết quả của một thử nghiệm pha I với 10/12 trẻ đạt được lui bệnh hoàn toàn. Tuy nhiên, chỉ có một số ít những nghiên cứu báo cáo về tỷ lệ lui bệnh, dự hậu cũng như độc tính của Imatinib trên trẻ em. Tại Việt Nam, chưa có bất cứ một nghiên cứu nào báo cáo về những biểu hiện lâm sàng cũng như dịch tễ, việc điều trị và dự hậu của bệnh lý này trên trẻ em. Do vậy, chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm khảo sát các đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, sinh học đồng thời đánh giá hiệu quả điều trị bệnh bạch cầu mạn dòng tủy ở trẻ em với Imatinib, góp phần mang lại một cái nhìn toàn diện hơn về bệnh lý này.

Nghiên cứu nhằm mục tiêu khảo sát các đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, sinh học đồng thời đánh giá hiệu quả điều trị bệnh bạch cầu mạn dòng tủy ở trẻ em với Imatinib tại Bệnh viện Truyền máu & Huyết học TP. HCM.

Nghiên cứu trẻ ≤ 15 tuổi tại thời điểm chẩn đoán bệnh, đến khám và/hoặc nhập viện bv tmhh-tphcm trong khoảng thời gian từ 01/2006 đến 01/2011, được chẩn đoán xác định bệnh bcmdt (dựa trên lâm sàng, huyết-tủy đồ và các xét nghiệm dttb và/hoặc shpt). Tiêu chuẩn loại trừ: không thỏa mãn các tiêu chuẩn chọn bệnh hoặc có bất kì một trong các tiêu chuẩn sau: hồ sơ bệnh án không đầy đủ rõ ràng, bỏ điều trị hoặc tái khám không đúng hẹn, có tiền căn bệnh lý bẩm sinh hoặc bệnh mạn tính.

Kết quả, đa số trẻ mắc bệnh đều trên 10 tuổi với tỉ lệ nam/nữ tương đương. 90% các trường hợp được chẩn đoán trong giai đoạn mạn. Tất cả bệnh nhi đều có lách to và phần lớn được ghi nhận có tình trạng thiếu máu, tăng bạch cầu và tiểu cầu vào thời điểm chẩn đoán. 93,8% các trường hợp có đáp ứng tốt về di truyền tế bào (DTTB), trong đó 71,8% trẻ đạt đáp ứng hoàn toàn về DTTB sau 36 tháng theo dõi. Tỉ lệ chuyển cấp và tử vong lần lượt là 13,5% và 8,1%, tập trung chủ yếu ở nhóm không điều trị Imatinib. Sau thời gian 5 năm theo dõi, tỉ lệ sống không tiến triển bệnh (PFS) là 88,5% và tỉ lệ sống toàn thể (OS) là 90,9% trong nhóm có điều trị Imatinib. Một số biến chứng gặp trong quá trình điều trị bao gồm thiếu máu, giảm bạch cầu hạt và tiểu cầu, buồn nôn, nôn ói, nổi rash da, co cơ, đau nhức xương, nhưng chiếm tỉ lệ không cao và thường ở mức độ nhẹ đến trung bình, ít nguy cơ gây tử vong cho trẻ. Bệnh bạch cầu dòng tủy tuy là một bệnh hiếm gặp ở trẻ em nhưng biểu hiện bệnh rõ ràng dẫn đến việc chẩn đoán xác định tương đối đơn giản. Imatinib cho hiệu quả điều trị cao nên cần được sử dụng rộng rãi đối với bệnh nhi BCMDT có NST Ph(+), đặc biệt ở những trẻ không có khả năng và điều kiện dị ghép tế bào gốc.