Ảnh minh họa

Cho đến hiện nay, chúng ta hoàn toàn chưa có dữ liệu về đột biến gen FLG và mối liên quan giữa đột biến gen FLG với các đặc điểm lâm sàng. Vì thế, các nhà khoa học đại học Y Dược TP. HCM tiến hành đề tài “Đột biến gen filaggrin và các yếu tố liên quan trên bệnh nhân viêm da cơ địa” nhằm cung cấp những hiểu biết cơ bản đầu tiên về biểu hiện đột biến gen FLG trên người Việt Nam, làm tiền đề cho những nghiên cứu và xây dựng kế hoạch quản lí hiệu quả bệnh VDCĐ trong tương lai.

Nghiên cứu mô tả hàng loạt ca trên bệnh nhân viêm da cơ địa đến khám tại bệnh viện Da Liễu TPHCM. Chẩn đoán VDCĐ dựa vào các đặc điểm được sửa lại từ tiêu chuẩn chẩn đoán Hanifin và Rajka cải tiến theo Hội Da Liễu Hoa Kỳ (2014). Xét nghiệm máu giải trình tự gen filaggrin. Kế t quả: Có 16 bệnh nhân VDCĐ được chọn vào nghiên cứu. Tỉ lê đột biến gen filaggrin trên bệnh nhân VDCĐ là 31,25% (5/16). Các kiểu đột biến gen filaggrin: c.1217C>G, c.6950del8, c.7189C>T, c.7249C>T, c.7264G>T. Tỉ lệ đột biến gen filaggrin cao hơn có ý nghĩa thống kê ở bệnh nhân VDCĐ có lòng bàn tay nhiều đường kẻ (p = 0,036), da khô (p = 0,013) và sang thương bàn tay (p = 0,036). Kết luận: Đột biến gen filaggrin được tìm thấy trên bệnh nhân VDCĐ Việt Nam. Kiểu đột biến gen filaggrin khác với các nước Châu Âu cũng như các nước Châu Á khác.