SỞ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ THÀNH PHỐ CẦN THƠ

Khoa học, công nghệ và Đổi mới sáng tạo - Khơi dậy khát vọng kiến tạo tương lai

Dự đoán bùng phát bệnh xơ cứng teo cơ một bên bằng phương pháp AI

[06/03/2023 08:22]

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS)—một bệnh nghiêm trọng của hệ thần kinh vận động—có tính di truyền, nhưng phần lớn khả năng di truyền này trước đây vẫn chưa được giải thích. Sử dụng phương pháp trí tuệ nhân tạo (AI), các nhà nghiên cứu do Giáo sư Tiến sĩ Alexander Schönhuth từ Khoa Công nghệ của Đại học Bielefeld dẫn đầu đã thành công trong việc ghi lại và giải mã cấu hình kiểu gen của 3.000 bệnh nhân ALS, từ đó tìm hiểu thêm về sự phát triển của căn bệnh này.

Nhà tin sinh học Giáo sư Tiến sĩ Alexander Schönhuth có thể sử dụng phương pháp phân tích bộ gen mới để xác định khả năng mọi người phát triển bệnh di truyền ALS như thế nào. Ảnh: Đại học Bielefeld/Sarah Jonek

Với phương pháp mới, có thể dự đoán với độ chính xác 87% liệu mọi người có phát triển ALS hay không. Các nhà nghiên cứu đã trình bày kết quả nghiên cứu của họ trên tạp chí Nature Machine Intelligence.

Trong nhóm làm việc về Khoa học dữ liệu bộ gen của mình, nhà sinh học Giáo sư Tiến sĩ Alexander Schönhuth đang phát triển các phương pháp và công cụ để làm việc với hàng chục nghìn bộ gen và phân tích dữ liệu của chúng. Cùng với Khoa Công nghệ, nhóm làm việc cũng thuộc Trung tâm Công nghệ Sinh học của Đại học Bielefeld (CeBiTec).

Trọng tâm nghiên cứu hiện tại trong nhóm của Schönhuth là bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS), còn được gọi là bệnh thần kinh vận động. Trong ALS, khả năng di chuyển của bệnh nhân giảm dần cho đến khi đứng yên. Tuy nhiên, đồng thời, hoạt động của não vẫn hoàn toàn hoạt động.

Alexander Schönhuth, người đứng đầu nghiên cứu về chẩn đoán ALS, cho biết: “Vẫn còn rất nhiều điều về ALS mà chúng tôi chưa hiểu. Ông bắt đầu nghiên cứu chủ đề này cách đây 4 năm khi còn là trưởng nhóm nghiên cứu tại Centrum Wiskunde & Informatica (CWI) ở Amsterdam, trung tâm nghiên cứu quốc gia về toán học và khoa học máy tính của Hà Lan.

Nhà tin sinh học cho biết: “Chúng tôi biết rằng ALS là một bệnh di truyền, nhưng 80% khả năng di truyền này vẫn chưa giải thích được.

Kiến trúc di truyền của ALS rất phức tạp

'Nhiều bệnh di truyền cho thấy tác động chồng chéo, được gọi là tác động cộng gộp của các yếu tố di truyền. Một ví dụ là bệnh tâm thần phân liệt,” Schönhuth giải thích.

'Các gen tiết lộ càng nhiều yếu tố này thì càng có nhiều khả năng một người sẽ phát triển bệnh tâm thần phân liệt. Do đó, chúng ta có thể dễ dàng nhận ra khuynh hướng di truyền trên cơ sở gen. Ngược lại, với ALS, mọi thứ phức tạp hơn nhiều.'

Schönhuth và nhóm của ông cho rằng các yếu tố cá nhân rất có khả năng dẫn đến ALS. Tuy nhiên, nếu các yếu tố này cùng xảy ra thì sẽ xảy ra trường hợp ngược lại: không có bệnh xảy ra. Giả định này sẽ giải thích tại sao vẫn còn rất ít hiểu biết về ALS.

Phân tích dữ liệu di truyền của 3.000 bệnh nhân ALS bằng phương pháp AI

Phương pháp trung tâm từ trí tuệ nhân tạo (AI) mà Schönhuth và nhóm của ông áp dụng có tên là 'Capsule Networks'. Nó được sử dụng để đánh giá dữ liệu di truyền từ 3.000 bệnh nhân ALS và 7.000 người không mắc ALS.

'Ưu điểm lớn của phương pháp này là nó có thể nắm bắt được các quá trình chồng chéo.' Các phương pháp cổ điển không thể đối phó với lượng dữ liệu và không mang lại kết quả rõ ràng. Schönhuth nói: “Ngược lại, phương pháp AI của chúng tôi cho thấy rõ ràng và dễ hiểu những gen nào và quá trình của chúng đặc biệt quan trọng đối với sự phát triển của ALS.

Hơn 900 gen được tìm thấy có vai trò trong sự phát triển của ALS

Kết quả của các nhà khoa học cho thấy độ chính xác 87% trong việc dự đoán liệu mọi người có phát triển ALS hay không. 'Phương pháp của chúng tôi có thể đưa ra dự đoán về căn bệnh này và nó chính xác hơn nhiều so với các phương pháp khác. Chúng tôi đã tìm thấy hơn 900 gen đóng vai trò xác định bệnh và 644 gen tương tác theo những cách phức tạp. Những điều này cần được nghiên cứu sâu hơn trong các lĩnh vực nghiên cứu khác,” Schönhuth tiếp tục.

'Mỗi gen tham gia vào các quá trình sinh học khác nhau: càng tìm hiểu về gen, chúng ta càng biết nhiều về các quá trình đó. Bằng cách này, kết quả của chúng tôi sẽ giúp những người bị ảnh hưởng bởi ALS điều chỉnh lối sống của họ và giảm nguy cơ mắc bệnh. Ngoài ra, các loại thuốc cũng có thể được phát triển để ảnh hưởng đến các quá trình cụ thể,” Schönhuth giải thích.

Kết quả của nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Nature Machine Intelligence vào ngày 13 tháng 2 năm 2023. Nature Machine Intelligence là một tạp chí khoa học  nghiên cứu về trí tuệ nhân tạo, máy học và người máy.

https://www.technology.org/ (vny)
Bản quyền @ 2017 thuộc về Sở Khoa học và Công nghệ thành phố Cần Thơ
Địa chỉ: Số 02, Lý Thường kiệt, phường Tân An, quận Ninh Kiều, thành phố Cần Thơ
Điện thoại: 0292.3820674, Fax: 0292.3821471; Email: sokhcn@cantho.gov.vn
Trưởng Ban biên tập: Ông Trần Đông Phương An - Phó Giám đốc Sở Khoa học và Công nghệ thành phố Cần Thơ