Ảnh minh họa.

Để giải quyết vấn đề này, các nhà khoa học đã phát triển một phương pháp phát hiện đột biến soma dựa trên việc nghiên cứu trên máy tốt hơn các phương pháp hiện có trong việc xác định sự thay đổi của khối u được kiểm chứng thực nghiệm (độ nhạy 97% so với 90 đến 99%; giá trị tiên đoán dương 98% so với 34 - 92%).

Phân tích dữ liệu exome của khối u bình thường kết hợp với 1.368 mẫu TCGA (Bản đồ gen ung thư) sử dụng phương pháp này cho thấy sự phù hợp đối với 74% đột biến, tuy nhiên cũng xác định những thay đổi dương tính giả và sai âm tính trong dữ liệu TCGA, bao gồm cả gen ở lâm sàng.

Xác định đột biến soma chất lượng cao là dự đoán dựa trên số lượng đột biến được cải thiện ở lâm sàng đối với khối u ác tính và bệnh nhân ung thư phổi trước đó được điều trị bằng thuốc ức chế kiểm soát miễn dịch.

Việc tích hợp phát hiện đột biến trên máy tính chất lượng cao trong các phân tích trình tự thế hệ tiếp theo (NGS) ở lâm sàng làm tăng độ chính xác của kết quả thử nghiệm so với các phân tích trình tự lâm sàng khác.

Phân tích này cung cấp cách tiếp cận để cải thiện việc xác định đột biến ở khối u đặc trưng và có ý nghĩa quan trọng đối với nghiên cứu và quản lý lâm sàng của bệnh nhân ung thư.