Ảnh minh họa.

Tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh đang được thực hiện ngày càng rộng rãi ở VN. Điều này cho phép phát hiện sớm bất thường, nhằm điều trị sớm hay có biện pháp dự phòng thích hợp, giúp cải thiện tiên lượng bệnh. Thực hiện nghiên cứu này nhằm để thống kê tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại bệnh viện chúng tôi trong năm 2006-2007. Phương pháp cắt ngang và mô tả kết quả.

Kết quả nghiên cứu cho thấy, trên tổng số 4930 ca khảo sát, xét nghiệm tầm soát phát hiện có: 48 ca thiếu men G6PD (0,97%) trong đó có 5 nữ (10,4 %), 43 nam (89,2%); 3 ca có TSH cao (0,062%). Xét nghiệm kiểm tra nồng độ TSH, FT4 ngay khi có kết quả tầm soát TSH: 01 ca chức năng tuyến giáp bình thường, 02 ca mất liên lạc. Xét nghiệm men G6PD lúc 2 tháng tuổi cho thấy 24 ca có men G6PD thấp, 12 ca có nồng độ men G6PD bình thường, 12 ca không liên lạc được.  Tầm soát các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động điều trị và dự phòng thật sự cần thiết trong giai đoạn sớm sau sinh.