Một số báo cáo đã chứng minh hiệu quả của các dấu ấn sinh học như phối tử protein-1 được lập trình (PD-L1), mật độ tế bào lympho thâm nhiễm khối u (TIL) và gánh nặng gây đột biến khối u (TMB), để xác định khả năng đáp ứng của bệnh nhân đối với việc sử dụng ICI hiệu quả như một phương pháp điều trị chống lại bệnh ung thư.

Mức độ TMB (TMB-H) cao, phản ánh tổng số đột biến soma không đồng nghĩa tăng cao trên mỗi vùng mã hóa của bộ gen khối u và thường có nguồn gốc từ thử nghiệm bảng gen, được công nhận là dấu ấn sinh học đầy hứa hẹn cho các liệu pháp ICI của nhiều loại ung thư khác nhau. Tuy nhiên, trên thực tế lâm sàng, việc thực hiện xét nghiệm bảng gen cho tất cả bệnh nhân ung thư là không khả thi.

Tiến sĩ Yoshifumi Shimada và các đồng nghiệp từ Khoa Tiêu hóa và Phẫu thuật Tổng quát, Trường đại học Y khoa và Nha khoa, Đại học Niigata, coi TMB-H từ một nhóm bệnh nhân CRC cụ thể, là một dấu hiệu mạnh mẽ hơn để dự đoán hiệu quả của ICI, và đã phát triển một thuật toán dựa trên mạng nơ-ron phức hợp (CNN) để dự đoán TMB-H CRC trực tiếp từ các đặc điểm mô bệnh học, đặc biệt là TIL, thu được từ các slide nhuộm hematoxylin và eosin (H&E).

Hình ảnh hiển vi đại diện của khối u ung thư đại trực tràng đột biến được nhuộm H&E được thể hiện trong hình kèm theo, chứng minh sự hiện diện của các tế bào lympho thâm nhiễm khối u ở mức độ cao hơn đáng kể so với mô bình thường xung quanh. Thông tin kỹ thuật số từ các hình ảnh ung thư và không phải ung thư thu được từ JP-CRC-cohort được chuyển đổi và chuẩn hóa để xây dựng mô hình Mạng thần kinh dự đoán bằng cách sử dụng mô hình học Inception V3.

Mô hình dựa trên CNN, các nhà khoa học đã phát triển khả năng không chỉ giảm gánh nặng chẩn đoán thích hợp cho các nhà bệnh lý học mà còn cung cấp thông tin cần thiết về khả năng đáp ứng của bệnh nhân đối với phương pháp điều trị dựa trên ICI mà không cần tốn kém thời gian, chi phí và không dễ dàng kiểm tra bảng gen. Nghiên cứu này được công bố trên tạp chí Gastroenterology.

Ngoài ra, các nghiên cứu cũng cung cấp các phương tiện để dự đoán TMB-H CRC chỉ bằng cách sử dụng thông tin TIL từ các slide H&E từ các mô khối u của bệnh nhân. Tuy nhiên, bệnh nhân trong nhóm thuần tập được nghiên cứu không được điều trị bằng bất kỳ ICI nào, không có kết luận nào có thể được đưa ra về khả năng đáp ứng ICI của họ sau chẩn đoán TMB-H và người ta đề nghị rằng các thử nghiệm lâm sàng trong tương lai cần được tiến hành để xem liệu chỉ riêng TIL có thể hữu ích như một dấu ấn sinh học dự đoán về hiệu quả của ICI. Tiến sĩ Shimada cho biết: “Chúng tôi đã phát triển trí tuệ nhân tạo để dự đoán những thay đổi di truyền trong ung thư đại trực tràng bằng cách học sâu sử dụng các slide hematoxylin và eosin. Trí tuệ nhân tạo rất quan trọng trong việc giải quyết các vấn đề chi phí liên quan đến phân tích di truyền và tạo điều kiện thuận lợi cho y học cá nhân hóa ở bệnh ung thư đại trực tràng”.

ctngoc