Xét nghiệm di truyền được khuyến nghị để hỗ trợ chẩn đoán, để phát hiện sớm những người thân có nguy cơ tiềm ẩn bệnh từ đó có các biện pháp phòng ngừa, điều trị, cũng như tư vấn di truyền và đặc biệt nhằm mục đích thúc đẩy nghiên cứu, nâng cao hiểu biết về mối quan hệ kiểu gen – kiểu hình. Do đó, đề tài được thực hiện với mục tiêu “Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng kỹ thuật giải trình tự gen”.

Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây đột tử liên quan tim mạch. Đây là một rối loạn điện sinh lý học ở tim bẩm sinh, là hậu quả của đột biến những gen mã hóa kênh dẫn truyền ion trong hệ tim mạch. Một trong số đó là gen SCN1B (Sodium Voltage-Gated Channel Beta Subnit-1), đột biến gen SCN1B gây ra sự giảm chức năng protein kênh Natri β1 (Navβ1). Đề tài được thực hiện nhằm xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng kỹ thuật giải trình tự gen, dựa trên đối tượng nghiên cứu là DNA tách chiết từ mẫu máu ngoại vi của 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Brugada tại Bệnh viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh và Bệnh viện Tim Hà Nội được tiến hành giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu đã xác định được 3/50 bệnh nhân có đột biến gen SCN1B với 3 loại đột biến trên exon 3, 4 và đều là đột biến điểm (thay thế một nucleotid), trong đó có 1 đột biến chưa từng được báo cáo trên ngân hàng dữ.