Việc ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation  Sequencing-NGS)  cho  phép  giải trình tự đồng thời hàng triệu mảnh DNA trong một phản ứng, giúp phân tích kết quả nhanh chóng, chính xác, với chi phí giảm thấp hơn.

Bệnh Parkinson là một rối loạn gây ra bởi nhiều yếu tố, gồm cả di truyền và môi trường, đồng thời chính những yếu tố này cũng quyết định thời gian khởi phát bệnh cũng như tiến triển của nó. Bệnh Parkinson ảnh hưởng chủ yếu tới hệ thần kinh vận động, do sự thoái hóa dài hạn của hệ thần kinh trung ương. Sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã chứng minh được rằng yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong tiến trình của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson. DNA tách từ máu ngoại vi của 40 bệnh nhân Parkinson được giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa bằng kỹ thuật giải tình tự gen thế hệ mới (NGS), và phân tích kết quả trên các phần mềm chuyên dụng. Kết quả phát hiện 29/40 bệnh nhân có đột biến gen chiếm 72,5%. Trong đó, ghi nhận 42 dạng đột biến khác nhau trên 16 gen đã được chứng minh có ảnh hưởng tới bệnh Parkinson.