Tại Cần Thơ nói riêng và thế giới nói chung, đã có các nghiên cứu chung đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng… về beta-thalassemia nhưng chưa có nghiên cứu nào khảo sát chi tiết về đặc điểm lâm sàng của các thể bệnh beta-thalassemia. Nhận thấy tầm quan trọng của việc phát hiện và đánh giá điều trị bệnh nhờ các triệu chứng lâm sàng của các thể bệnh, chúng tôi quyết định thực hiện đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng các thể bệnh beta-thalassemia tại Bệnh viện Huyết học-Truyền máu Cần Thơ và Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ năm 2021-2022.” với mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng beta-thalassemia thể nhẹ, thể trung gian và thể nặng.

Beta-thalassemia là một trong các bệnh di truyền do đột biến gen lặn phổ biến trên thế giới theo quy luật Mendel, do đột biến gen globin làm giảm hoặc không sản xuất các chuỗi globin để tạo thành hemoglobin gây ra tình trạng thiếu máu tán huyết, bệnh phân bố khắp toàn cầu nhưng chiếm tỷ lệ cao ở người gốc Trung Đông, Địa Trung Hải, Tiểu lục địa Ấn Độ và Đông Nam Á, Thái Bình Dương . Đây là bệnh di truyền mang đến nhiều hậu quả nặng nề (nhất là đối với những trẻ em được chẩn đoán mắc beta-thalassemia thể nặng) như chậm phát triển, xanh xao, gan lách to...buộc phải tiến hành truyền máu, thải sắt và các trị liệu nâng đỡ mới có thể giúp bệnh nhân duy trì sự sống của mình. Nguyên nhân của bệnh hầu hết là do trẻ nhận di truyền từ bố mẹ mang gen đột biến có hoặc không biểu hiện triệu chứng, beta-thalassemia biểu hiện triệu chứng rất đa dạng tùy thuộc vào kiểu gen, vì thế một cá thể mang gen đột biến có thể được phát hiện thông qua khám sức khỏe hoặc nhập viện vì biểu hiện các triệu chứng lâm sàng của beta-thalassemia.

Đối tượng nghiên cứu: Bệnh nhân beta-thalassemia đến khám và điều trị tại Bệnh viện Huyết Học-Truyền Máu Cần Thơ và Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ thời gian từ 06/2021 đến tháng 12/2022.

Phương pháp nghiên cứu:

 - Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang.

- Phương pháp chọn mẫu: Chọn mẫu thuận tiện đúng tiêu chuẩn chọn mẫu và tiêu chuẩn loại trừ cho đến khi đủ số lượng mẫu cần nghiên cứu.

Kết quả nghiên cứu ở độ tuổi trung bình biểu hiện triệu chứng đầu tiên là 16,7± 9,787 (tháng tuổi) ở thể nặng, 13,91± 19,835 (tuổi) ở thể trung gian và 17± 3,13 (tuổi) ở thể nhẹ. Về các triệu chứng cơ năng, bệnh nhân beta-thalassemia thể nhẹ có 72,7% bệnh nhân có hoa mắt-chóng mặt, 45,5% có mệt mỏi; thể trung gian có 95,7% bệnh nhân biểu hiện mệt mỏi, chóng mặt chiếm 78,3%, ăn/uống kém chiếm 73,9%; 100% bệnh nhân có mệt mỏi ở thể nặng, 80% biểu hiện chóng mặt, ăn/bú kém chiếm 70%. Về các triệu chứng thực thể, 100% bệnh nhân thể nặng có triệu chứng thiếu máu (da xanh, niêm nhợt), sạm da 50%, khuôn mặt thalassemia 50%, gan to chiếm 80%, lách to 50%, đã cắt lách 50%; thể trung gian có triệu chứng tương đồng với thể nặng nhưng mức độ nhẹ hơn, niêm nhợt chiếm 91,3%, da TẠP CHÍ Y DƯỢC HỌC CẦN THƠ – SỐ 60/2023 135 xanh 78,3%, sạm da 56,5%, khuôn mặt thalassemia 30,4%, gan to 52,2%, lách to 39,1%, đã cắt lách 21,7%; thể nhẹ có da xanh, niêm nhợt chiếm 9,1%.

Kiểu hình lâm sàng bệnh nhân mắc beta-thalassemia khá đặc hiệu, thể hiện bởi các triệu chứng thiếu máu tan máu mạn tính (72,7% bệnh nhân có niêm nhợt, 65,9% có da xanh, 75% bệnh nhân đã từng truyền máu ít nhất 1 lần trong đời, 40,9% bệnh nhân có nhiễm sắt và 11,4% bệnh nhân có ghi nhận chậm tăng trưởng phát triển), thời gian bệnh nhân biểu hiện các triệu chứng đầu tiên tùy thuộc vào thể bệnh trên lâm sàng, kiểu gen betathalassemia/HbE có kiểu hình lâm sàng nhẹ hơn so với beta-thalassemia đơn độc. Có sự liên quan giữa kiểu hình lâm sàng với các thể bệnh, thể bệnh càng nặng tỷ lệ thuận với biểu hiện các triệu chứng cơ năng và thực thể càng rõ rệt, đồng thời nhu cầu truyền máu càng tăng. Beta-thalassemia thể nhẹ biểu hiện triệu chứng khá nghèo nàn: Mệt (45,5%), chóng mặt (72,7%), da xanh niêm nhợt (9,1%). Beta-thalassemia thể trung gian và thể nặng có biểu hiện lâm sàng khá giống nhau, đều có các triệu chứng điển hình của thiếu máu, nhiễm sắt, vàng da, vàng mắt, gan lách to, chậm tăng trưởng phát triển… tuy nhiên mức độ biểu hiện các triệu chứng ở thể trung gian nhẹ hơn so với thể nặng, hầu hết có thể phân biệt dựa vào tiền sử phát hiện bệnh, biểu hiện lâm sàng, nhu cầu truyền máu, kết quả điện di hemoglobin,…