Cytokine và “hội chứng cơn bão cytokine” (Cytokine Release Syndrome) gần đây đã thu hút được sự quan tâm rất lớn từ cộng đồng thế giới, đặc biệt sau đại dịch Covid-19. Một lần nữa, khẳng định vai trò quan trọng của các cytokine trong cơ chế bệnh sinh của nhiều loại bệnh lý cấp tính cũng như mạn tính [1].

Các cytokine hoạt động theo cơ chế kích hoạt các con đường dẫn truyền tính hiệu xuôi dòng đến các tế bào mục tiêu thông qua liên kết với thụ cảm thể của chúng. Quá trình này chịu sự kiểm soát và điều hòa của nhiều loại protein, trong đó có các protein SOCS [2].

Chất ưc chế tín hiệu cytokine (SOCS - Suppressors of cytokine signaling) là một họ protein gồm 8 thành viên (CISH, SOCS1 đến SOCS7), được mã hóa bởi các gen SOCS. Nghiên cứu đa hình gen SOCS đã chứng minh vai trò quan trọng trong chẩn đoán, tiên lượng của nhiều bệnh lý nhiễm khuẩn, rối loạn chuyển hóa, ung thư và là một trong mục tiêu tiềm năng trong can thiệp điều trị [2]. Các nghiên cứu đã công bố trên thế giới thường đề cập tới vai trò đa hình gen SOCS1, SOCS3, nghiên cứu trên gen SOCS6 còn rất hạn chế, đặc biệt trên quần thể trên người Việt Nam.

Hiện nay, có nhiều phương pháp dựa trên kỹ thuật PCR được sử dụng để xác định điểm đa hình gen, mỗi phương pháp đều có những ưu nhược điểm riêng. Phương pháp Tetra-primer ARMS PCR là kỹ thuật có nhiều ưu việt hơn do tính chính xác, độ đặc hiệu cao, ít tốn kém, không cần các trang thiết bị đắt tiền và thiết kế quy trình cũng không quá phức tạp, thường được áp dụng trong nghiên cứu quần thể [3].

Do vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu với mục tiêu xây dựng quy trình phát hiện SNP rs7228049 gen SOCS6 bằng phương pháp Tetra-primer ARMS PCR và bước đầu khảo sát tần suất alen, tần suất kiều gen trên quẩn người Việt Nam. Kết quả của nghiên cứu này sẽ giúp cho việc phân tích đa hình gen SOCS6 trên nhiều bệnh lý trong nghiên cứu tiếp theo.