Đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) ở phụ nữ độ tuổi sinh sản tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng
Nghiên cứu do nhóm tác giả Nguyễn Thị Vân Vy, Nguyễn Thị Thu Hà, Nguyễn Quang Mạnh, Bùi Thị Thu Hương, Mai Anh Tuấn, Nguyễn Tiến Dũng, Nguyễn Phương Sinh, Nguyễn Thị Phương Lan thực hiện.
Ảnh minh họa
Ngiên cứu nhằm mục tiêu mô tả đặc điểm huyết học vàtỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) ở phụ nữ 15-49 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng.
Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có phân tích trên đối tượng là 316 phụ nữ từ 15-49 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng từ tháng 9/2021 đến tháng 1/2023.
Thalassemia không phải là bệnh mới, bệnh hiếm mà là bệnh thiếu máu tan máu di truyền phổ biến nhất ở nước ta cũng như trên thế giới, bệnh có tính địa dư và có tính đặc trưng theo dân tộc. Sàng lọc người mang gen để phòng bệnh cho thế hệ kế tiếp được ghi nhận là chìa khoá thành công của các chương trình dự phòng Thalassemia trên thế giới [7]. Huyện Hà Quảng, là huyện miền núi phía Bắc tỉnh Cao Bằng, nơi sinh sống của nhiều đồng bào dân tộc thiểu số. Đây là nhóm có nguy cơ cao mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Đồng thời, phong tục kết hôn cận huyết vẫn còn tồn tại ở một số nhóm đồng bào Dân tộc thiểu số nơi đây càng làm tăng tỷ lệ mắc bệnh thể nặng cần phải điều trị. Một số nghiên cứu về tần suất lưu hành gen bệnh Thalassemia đã được triển khai tại nhiều tỉnh thành trên cả nước nhưng hiện tại chưa có nghiên cứu nào về Thalassemia được triển khai trên địa bàn tỉnh Cao Bằng. Do vậy chúng tôi tiến hành đề tài này nhằm mục tiêu: Mô tả đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) ở phụ nữ 15-49 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng.
Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ thiếu máu chung ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản (15 – 49 tuổi) tại Hà Quảng, Cao Bằng là 18,3%; thiếu máu mức độ nặng là 1,9%, mức độ vừa là 5,4%, thiếu máu nhẹ là 10,8%; tỷ lệ thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc là 24,7%; thiếu máu thiếu sắt là 5,1%. Tỷ lệ chung mang gen Thalassemia và huyết sắc tố là 22,5%. Tỷ lệ người mang gen α-thalassemia là 16,8%; β-thalassemia là 4,7%, α/β Thalasssemia là 0,9%.
KẾT LUẬN
Tỷ lệ thiếu máu chung ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản (15 – 49 tuổi) tại Hà Quảng, Cao Bằng là 18,3%; thiếu máu mức độ nặng là 1,9%, mức độ vừa là 5,4%, thiếu máu nhẹ là 10,8%; tỷ lệ thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc là 24,7%; thiếu máu thiếu sắt là 5,1%. Tỷ lệ chung mang gen Thalassemia và huyết sắc tố là 22,5%. Tỷ lệ người mang gen α-thalassemia là 16,8%; β-thalassemia là 4,7%, α/β Thalasssemia là 0,9%.
Tạp chí y học, Tập. 528 Số. 2(2023)