Xác nhận phương pháp xét nghiệm sàng lọc 6 bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào trên hệ thống QSight 210MD của Perkin Elmer
Bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào (LSDs) là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây ra bởi sự tích tụ glycolipid, oligosaccharide, mucopolysaccharide, sphingolipid và các cơ chất sinh học khác do khiếm khuyết của các enzyme lysosome gây ra.
Xác nhận phương pháp là việc làm bắt buộc để đưa ra một kết quả xét nghiệm đáng tin cậy. Đề tài được nhóm nghiên cứu thuộc Bệnh viện Nhi Trung Ương và Trường Đại học Y Hà Nội tiến hành với mục tiêu xác nhận quy trình kỹ thuật sàng lọc 6 bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào bằng phương pháp đo hoạt độ 6 enzym trong giọt máu thấm khô trên hệ thống QSight 210MD của Perkin Elmer. Nghiên cứu sử dụng vật liệu nội kiểm và kít NeoLSDTM MSMS của hãng Perkin Elmer để tiến hành thực nghiệm đánh giá độ chụm và độ đúng, tiêu chuẩn chấp nhận áp dụng theo hướng dẫn EP15A3 của CLSI.
Kết quả: Độ đúng, độ chụm của xét nghiệm đều nhỏ hơn công bố của nhà sản xuất, giá trị trung bình quan sát nằm trong khoảng xác nhận. Độ chụm và độ đúng của xét nghiệm đo hoạt độ 6 enzym trong điều kiện Khoa Hóa sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương được xác nhận phù hợp theo công bố của nhà sản xuất, xét nghiệm đảm bảo độ tin cậy, có thể sử dụng cung cấp dịch vụ sàng lọc sơ sinh.
Tạp chí Nghiên cứu Y học – Số 1, 2024 (ntbtra)