Ở trẻ em, bệnh được biểu hiện ở 2 kiểu hình phụ thuộc vào độ tuổi là: NICCD ở trẻ sơ sinh và FTTDCD trẻ lớn hơn 1 tuổi, liên quan đến nhiều thay đổi về lâm sàng, sinh hóa, hình ảnh mô gan và chuyển hóa. Phân tích di truyền SLC25A13 là công cụ hữu ích đã được công nhận là một phương pháp đáng tin cậy giúp chẩn đoán xác định thiếu hụt citrin. Nghiên cứu này được tiến hành nhằm xác định đột biến gen SLC25A13 bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger và phân tích những đặc điểm đột biến ấy. Cỡ mẫu gồm 4 mẫu bệnh nhân đã được sàng lọc nghi ngờ thiếu hụt citrin, kết quả giải trình tự thu được phát hiện được 1 kiểu đột biến số I (c.851delGTAT (p.Met285ProfsTer2)) dạng đồng hợp tử gen trên cả 4 mẫu, đây là đột biến dịch khung dẫn đến làm cắt ngắn protein. Với kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu phân tích gen SLC25A13 trong chẩn đoán bệnh thiếu hụt citrin có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong điều trị đặc hiệu sớm, hạn chế các biến chứng giảm tỷ lệ tử vong trên đối tượng bệnh nhi vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin, cũng như là tiền đề cho tư vấn di truyền.