Hiện nay có hơn 30 biến thể cấu trúc α-globin đã được liệt kê trong cơ sở dữ liệu đột biến gen globin ở người. Hemoglobin Constant Spring (HbCS) là đột biến điểm liên quan đến sự thay thế cặp base TAA→CAA trong codon kết thúc của gen α2-globin (HBA2:c.427T>C). Sản phẩm cuối cùng là chuỗi α-globin kéo dài có thêm 31 gốc axit amin. HbCS là biến thể cấu trúc α-globin phổ biến nhất ở Việt Nam và các nước Đông Nam Á khác [1],[2]. Hemoglobin Quong Sze (HbQS) là một đột biến điểm gen α-globin khác của α + -thalassemia. HbQS là kết quả đột biến ở gen α2-globin trong đó axit amin leucine được thay thế bằng proline (CTG→CCG, codon 125). HbQS (HBA2:c.377T>C) là một biến thể hemoglobin hiếm gặp và có tính không ổn định cao được báo cáo ở người dân Trung Quốc, Thái Lan và Việt Nam [2],[3]. Cả hai thể bệnh HbH mất đoạn (--/-α) và không mất đoạn (- -/αTα) đều được quan sát thấy ở các nhóm dân tộc khác nhau ở Việt Nam. Bệnh Hemoglobin H (HbH) là thể trung gian của α-thalassemia, bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường được đặc trưng bởi sự giảm hoặc không tổng hợp được chuỗi α[1]globin trong phân tử hemoglobin (Hb), dẫn đến giảm sự biểu hiện gen α-globin. Bệnh HbH gây ra do sự kết hợp các đột biến của 03 trên 04 gen α-globin. Mất ba gen α-globin gây ra bệnh HbH thể mất đoạn (--/-α), biểu hiện từ thiếu máu nhẹ đến trung bình. Sự kết hợp giữa đột biến điểm và đột biến mất đoạn hai gen α-globin dẫn đến bệnh HbH không mất đoạn (--/αTα). Đây là một rối loạn có kiểu hình lâm sàng nặng hơn HbH mất đoạn. Bệnh nhân mắc bệnh HbH không mất đoạn có nhiều khả năng bị lách to và cần truyền máu

Đối tượng, mục tiêu chọn mẫu nghiên cứu:

Đối tượng: Bệnh nhân HbH không mất đoạn đến khám hoặc điều trị tại Bệnh viện Huyết Học[1]Truyền Máu Cần Thơ, Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ.

Tiêu chuẩn chọn mẫu: Bệnh nhân chẩn đoán bệnh HbH không mất đoạn dựa trên kết quả phân tích thành phần hemoglobin có xuất hiện HbH và/hoặc HbBart’s và chỉ có một đột biến mất đoạn hai gen α-globin khi sàng lọc bằng kỹ thuật Gap-PCR.

Phương pháp và nội dung nghiên cứu:

Phương pháp chọn mẫu: Chọn mẫu thuận tiện thỏa tiêu chuẩn chọn và loại trừ.

Nội dung nghiên cứu:

 Xác định kiểu gen bệnh HbH không mất đoạn: Khảo sát đột biến mất đoạn hai gen α-globin -- SEA , -- THAI bằng kỹ thuật Gap-PCR; đột biến điểm αCS và αQS bằng kỹ thuật C[1]ARMS-PCR và giải trình tự gen HBA2 bằng phương pháp Sanger.

Mô tả kiểu hình huyết học bệnh HbH không mất đoạn: Thông qua RBC(1012/L), HBG(g/dL), MCV(fL), MCH(pg), RDW-CV(%), HbA(%), HbA2(%), HbF(%), HbH(%), HbBart’s(%), HbE(%), Hb khác (%), tỷ lệ hồng cầu lưới (%) và tỷ lệ thể vùi HbH(%).

Tuổi trung bình bệnh nhân HbH không mất đoạn là 32,26 tuổi, nữ chiếm 81,58% và nam chiếm 18,42%. Kiểu gen chiếm tỷ lệ cao nhất là (-- SEA/αCSα) với 63,16%, (-- SEA/αc.2delTα) chiếm 31,58% và (-- SEA/αQSα) chiếm 5,26%.

Dựa vào hai kỹ thuật sinh học phân tử Gap-PCR và C-ARMS-PCR hơn 68% trường hợp bệnh HbH không mất đoạn đã xác định được kiểu gen với (-- SEA/αCSα) chiếm 63,16%, (-- SEA/αQSα) chiếm 5,26% và (-- SEA/αc.2delTα) chiếm 31,58% được xác định bằng giải trình tự Sanger. Các chỉ số: RBC, HGB, MCV, MCH giảm, RDW-CV tăng; thành phần HbA giảm, HbH và HbBart’s tăng, xuất hiện HbC và HbE; tỷ lệ hồng cầu lưới và thể vùi HbH tăng cao ở bệnh HbH không mất đoạn.