Beta-thalassemia (β-thalassemia) là bệnh thiếu máu tan máu di truyền liên quan do đột biến gen β-globin, ước tính có 80 tới 90 triệu người mang gen bệnh (1,5% dân số thế giới) . Có nhiều cách phân loại bệnh β-thalassemia, nghiên cứu chúng tôi phân loại theo thể điện di thành 4 thể bao gồm: thể nhẹ, thể trung gian, thể nặng, β-thalassemia/HbE. Tổng phân tích máu ngoại biên với các thông số của hồng cầu cung cấp cơ sở để chẩn đoán thiếu máu, từ đó những xét nghiệm sâu hơn để chẩn đoán nguyên nhân được thực hiện. Phết máu ngoại vi đánh giá hình dạng, kích thước, màu sắc giúp hỗ trợ chẩn đoán thiếu máu, bổ trợ cho tổng phân tích tế bào máu ngoại vi. Đã có nhiều công trình nghiên cứu về tổng phân tích tế bào máu ngoại vi ở bệnh nhân β-thalassemia, tuy nhiên rất ít nghiên cứu mô tả hình thái hồng cầu ở bệnh lí này.

Đối tượng nghiên cứu:

    Bệnh nhân β-thalassemia đến khám và điều trị tại bệnh viện Huyết Học-Truyền Máu Cần ThƠ trong khoảng thời gian từ tháng 06/2021 đến tháng 06/2022

Phương pháp nghiên cứu gồm:

Phương pháp thu thập số liệu: Thu thập thông tin chung của bệnh nhân từ hồ sơ bệnh án và thu thập mẫu máu theo quy trình lấy máu tĩnh mạch được áp dụng tại khoa phòng

 Phương pháp xử lí số liệu: Các số liệu nghiên cứu được thống kê, lưu trữ và xử lý trên phần mềm Thống kê y học SPSS 18.0.

 Các chỉ số hồng cầu ở nhóm β-thalassemia thể nhẹ: RBC là 5,9±0,6(1012/L), HGB là 129,7±7,8(g/dL), MCV là 73,3±6,6(fL), MCH là 22,4±2,8(pg), RDW là 12,4±1,4(%). Ở thể trung gian: RBC là 3,6±1,8(1012/L), HGB là 88±42,3(g/dL), MCV là 76,2±2,1(fL), MCH là 24,6±0,6(pg), RDW là 19,7±5,2(%). Ở thể nặng: RBC là 2,8±0,6(1012/L), HGB là 70,7±8(g/dL), MCV là 80,5±8(fL), MCH là 25,8±3(pg), RDW là 22,1±6,8(%.). Ở thể β-thalassemia/HbE: RBC là 3,3±0,7(1012/L), HGB là 68,9±16(g/dL), MCV là 68,5±7(fL), MCH là 21,2±2,2(pg), RDW là 28,8±5,5(%). Về hình thái tế bào, hồng cầu nhỏ chiếm 100% ở thể nhẹ, 66,7% ở thể trung gian và nặng, 75% ở thể β-thalassemia/HbE, phần còn lại là hồng cầu không đều; tất cả đối tượng đều có hồng cầu nhược sắc; hồng cầu hình bia chiếm 57,1% ở thể nhẹ, 66,7% ở thể trung gian, 33,3% ở thể nặng, 70% ở thể β-thalassemia/HbE, còn lại là hồng cầu đa hình dạng, ít tiêu bản có hồng cầu bình thường. Ngoài ra, còn ghi nhận hồng cầu nhân, mảnh vỡ hồng cầu, thể vùi Howell-Jolly.

Bệnh β-thalassemia thể nhẹ có RBC, HGB, RDW gần như bình thường, MCV và MCH giảm với hình thái hồng cầu nhỏ, đều, nhược sắc, có hình bia, đa hình dạng, có ít hồng cầu nhân. Các thể bệnh còn lại có RBC, HGB, MCV, MCH đều giảm, RDW tăng; về hình thái trên tiêu bản đều ghi nhận hồng cầu nhỏ, nhược sắc, có hồng cầu không đều, xuất hiện hồng cầu bia, đa hình dạng, mảnh vỡ hồng cầu, hồng cầu nhân, thể Howell-Jolly.