Ảnh minh họa: Internet

Vòm họng, nằm ở phía trên hầu họng và phía sau mũi, bên trong xương chẩm, và tạo thành một không gian ở phía trên vòm miệng mềm, nối mũi với miệng (National cancer institute, n.d.) ung thư vòm họng là một loại khối u ác tính thường bắt nguồn từ biểu mô niêm mạc của vòm họng và tuyến nước bọt. Có ba loại ung thư vòm họng ung thư biểu mô tế bào vảy, ung thư biểu mô không sừng hóa và cuối cùng là ung thư biểu mô không biệt hóa (National cancer institute, n.d.). Tỷ lệ nhiễm bệnh cao nhất ghi nhận ở các khu vực như Đông Nam Trung Quốc, Đông Nam Á, Bắc Phi, Trung Đông và Bắc Cực, tuy nhiên, hiếm gặp ở các nơi khác trên thế giới. Thường thì khi được chẩn đoán mắc ung thư vòm họng, bệnh nhân thuộc nhóm tuổi trung bình là 50 tuổi, trẻ hơn so với nhiều loại ung thư khác, thường được xác định ở độ tuổi từ 65 trở lên (Dai, Zheng, Cheung, &Lung, 2016). Theo thống kê từ tổ chức nghiên cứu về bệnh ung thư toàn cầu, vào năm 2020, trên toàn thế giới ghi nhận tổng cộng 182,563 trường hợp ung thư, trong đó ung thư vòm họng chiếm tỷ lệ 0.69% (Global Cancer Observatory, 2020). Khu vực các nước Châu Á có số lượng ca mắc mới cao hơnso với các khu vực khác trên thế giới. Năm 2020, Việt Nam ghi nhận 6,040 trường hợp mắc ung thư vòm họng và tỷ lệ tử vong liên quan đến bệnh này là 3%. Việt Nam đứng đầu trong khu vực về tình trạng mắc bệnh và tử vong do ung thư vòm họng (Global Cancer Observatory, 2020).

Hiện nay, xét nghiệm sinh thiết tế bào là tiêu chuẩn vàng trong xác định bệnh lý ung thư. Bên cạnh đó, nhiều nghiên cứu đãđược tiến hành ở nhiều quốc gia trên thế giới và tại Việt Nam ghi nhận sự methyl hóa vượt mức xảy ra trên vùng promoter của đảo CpG, tham gia vào quá trình tiến triển của nhiều dạng ung thư, trong đó bao gồm cả ung thư vòm họng. Những thay đổi trong biểu mô, bao gồm cả quá trình methyl hóa của vùng promoter, được xem được coi là có tầm quan trọng lớn liên quan đến bệnh ung thư vòm họng (Dai & ctg.,2016). Genep16^INK4α còn được gọi là cyclin-dependent kinase inhibitor, là một gene ức chế khối u, có vai trò ức chế cyclin-dependent kinase (CDK), dẫn đến việc CDK không tương tác với cyclin, từ đó ức chế quá trình phosphoryl trên pRb, làm ngưng chu trình tế bào. Gene p16^INK4α nằm trên phần ngắn của nhiễm sắc thể số 9 vị trí 9p21.3 bao gồm ba exon mã hóa 156 axit amin (Coppé & ctg., 2011). Theo một nghiên cứu tổng hợp từ 11 bài báo về quá trình methyl hóa trên gene p16^INK4α, tiến hành bởi Xiao và cộng sự vào năm 2016 đã cho thấy sự tồn tại của quá trình methyl hóa vượt mức trong mẫu khối u vòm họng cao hơn đáng kể so với mẫu không có khối u (Xiao & ctg.,2016). Ngoài ra, sự methyl hóa trên gene p16^INK4α trong mẫu máu của bệnh nhân ung thư vòm họng cũng cao hơn đáng kể so với mẫu máu bình thường. Điều này đặt nền móng khoa học quan trọng cho việc phát triển các phương pháp chẩn đoán sớm dựa trên các nền mẫu khác nhau. Vì thế, trong bài phân tíchnàychúng tôi tìm hiểu mối liên quan giữa methyl hóa DNAcủagene p16^INK4α và bệnh ung thư vòm họng (Lun, Cheung, Chow, Chung, & Lo,2013).

kết quả phân tích cho thấy có sự biến đổi đáng kể trong tần suất methyl hóa của gene p16^INK4α giữa nhóm bệnh và nhóm chứng, và cũng chỉ ra mối tương quan giữa quá trình methyl hóa này với sự phát triển của ung thư vòm họng và các yếu tố khác như dân tộc và nguồn mẫu.