Hội chứng Tourette không ảnh hưởng đến trí tuệ hay tuổi thọ. Nguồn: Shutter

Nói những từ vô nghĩa hoặc bậy bạ một cách mất kiểm soát, đột ngột co giật chân tay… Nếu những người có biểu hiện này từng bị xem là bị quỷ ám vào thời Trung cổ, thì ngày nay, họ được y học hiện đại xem là người mắc hội chứng Tourette. Tìm hiểu nguồn gốc và phương pháp điều trị hội chứng này, thay vì kỳ thị các bệnh nhân, là điều cần làm để người bệnh được chữa khỏi và hòa nhập xã hội.

Trong cuốn Malleus Maleficarum (Cây búa Phù thủy) được xuất bản năm 1487, Heinrich Kramer - một giáo sĩ Công giáo người Đức - đã mô tả các biểu hiện của việc bị quỷ ám, bao gồm việc phát ra những âm thanh vô nghĩa hoặc những lời lẽ bất kính (coprolalia); hoặc đột ngột co giật đầu, cổ, tay, chân. Mô tả này của Kramer, vốn sao chép các quan niệm dân gian ở châu Âu cuối thời Trung cổ, vẫn khá đồng nhất với hình dung về hiện tượng “quỷ ám” trong xã hội phương Tây cho mãi đến gần đây. Chẳng hạn, ta có thể thấy cùng những hiện tượng này nơi nhân vật nữ trong phim The Exorcist (1973) – bộ phim 18+ có doanh thu cao nhất mọi thời đại.

Trong hầu hết lịch sử của phương Tây Kito giáo, những người bị coi là “quỷ ám” thường bị xử tử, trục xuất khỏi cộng đồng, hoặc chịu đựng các biện pháp “trừ tà” dẫn đến thương tích hoặc tử vong, do bị nghi là giao kết với ma quỷ hoặc thực hành thuật phù thủy. Tuy nhiên, trong cuốn Gilles de la Tourette Syndrome (1988), bác sĩ tâm thần Arthur K. Shapiro đã bình luận rằng hiện tượng “quỷ ám” mà Kramer mô tả rất giống các triệu chứng của hội chứng Tourette – một rối loạn thần kinh đặc trưng bởi các cử động co giật và âm thanh vượt khỏi tầm kiểm soát, được gọi chung là “tic”. Triệu chứng thường gặp của hội chứng Tourette bao gồm các tic vận động – như nháy mắt, giật đầu, giơ tay, nhún vai, co giật cơ bắp… – và các tic âm thanh – như phát ra âm thanh vô nghĩa, hắng giọng, ho… Bên cạnh các tic đơn giản nêu trên, một số người mắc hội chứng Tourette còn thực hiện các tic phức tạp hơn, như lặp lại hành động hoặc lời nói của người khác hoặc bản thân, hay nói bậy mất kiểm soát. Hội chứng Tourette thường không xuất hiện đơn lẻ, mà đi kèm các rối loạn khác, như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD). Mozart – người được bạn bè mô tả là thường xuyên co giật, tăng động, phát ra những âm thanh vô nghĩa hoặc những từ tục tĩu liên quan đến nước tiểu và phân – được cho là mắc hội chứng Tourette.

80% số người mắc hội chứng Tourette cho biết mình có cảm giác khó chịu trước khi tic xảy ra (chẳng hạn: ngứa mắt trước khi máy mắt, căng cơ trước khi cử động cổ). Và vì tic thường xuất hiện nhiều hơn khi người mắc hội chứng Tourette đang trong trạng thái căng thẳng, đồng thời dịu đi khi người này hướng sự chú ý vào một hoạt động khác, nhiều nghiên cứu hiện đại xem tic như một phương thức để giải tỏa năng lượng khi căng thẳng diễn ra. Các nghiên cứu dịch tễ học cho thấy số trẻ em từng trải qua các triệu chứng tic trước năm 10 tuổi có thể trải từ 10 đến 24%, và các triệu chứng này sẽ biến mất hoặc suy giảm sau đó nếu đứa trẻ được dạy rằng những hành vi này không phù hợp với trật tự xã hội.

Hội chứng Tourette không ảnh hưởng đến trí tuệ hay tuổi thọ. Tuy nhiên, người mắc hội chứng này có thể gặp khó khăn trong giao tiếp xã hội, học tập và làm việc, chủ yếu do sự kỳ thị mà xã hội dành cho các triệu chứng. Trong khi một bộ phận xã hội vẫn đánh đồng các tic với biểu hiện “quỷ ám”, số khác lại đánh đồng chúng với những bệnh thần kinh ảnh hưởng đến trí năng. Định kiến này xuất phát từ những hiểu lầm mà tâm lý học sơ khởi rơi vào khi nghiên cứu hội chứng Tourette.

Các triệu chứng của hội chứng Tourette được mô tả lần đầu bởi y học vào năm 1825, khi bác sĩ Pháp J. M. G. Itard báo cáo trường hợp Hầu tước de Dampierre – một nữ quý tộc có xuất thân, trí tuệ và phẩm giá cao nhưng liên tục buột miệng thốt ra cụm từ “con lợn bẩn thỉu”, lặp đi lặp lại từ năm 7 tuổi đến khi qua đời năm 80 tuổi. Năm 1885, dưới sự hướng dẫn từ người thầy danh tiếng của mình là bác sĩ J. M. Charcot, thực tập sinh Georges Gilles de la Tourette kết hợp các quan sát của Itard với việc nghiên cứu chín ca bệnh tương tự, từ đó xác định rằng họ cùng mắc một hội chứng tâm lý, khác với chứng rối loạn phân ly (hysteria) và múa giật (chorea). Tourette – người được Charcot mượn tên để đặt cho hội chứng – tin rằng đây là một bệnh di truyền, mãn tính và khởi phát từ thời thơ ấu, xuất hiện do hành vi vô đạo đức của thế hệ trước khiến thế hệ sau bị thoái hóa về mặt trí năng. Dù công nhận tầm quan trọng của yếu tố di truyền đối với hội chứng Tourette, y học hiện nay đã phủ nhận ảnh hưởng của hội chứng này đến trí năng, cùng mối liên quan của nó với khía cạnh đạo đức.

Những thập niên kế tiếp chứng kiến rất ít tiến triển trong việc nghiên cứu hội chứng Tourette, dù là để giải thích nguyên nhân hay tìm phương pháp điều trị. Năm 1921, trong bài viết mang tên “Những quan sát phân tâm học về các triệu chứng co giật”, bác sĩ Sandor Ferenczi (Hungary) cho rằng co giật là một hành vi để giải phóng xung năng tính dục (libido/Eros) bị dồn nén, xuất hiện nơi những người bị mắc kẹt trong trạng thái chưa trưởng thành – tức là chưa chấp nhận đầy đủ sự áp chế của trật tự xã hội và ngôn ngữ. Dựa trên việc quan sát một lượng ca bệnh rất giới hạn, Ferenczi cũng cho rằng co giật là một hình thức giải tỏa để thay thế cho thủ dâm. Dù nhiều trường phái trị liệu sau này cho rằng co giật là một phương thức giải tỏa căng thẳng, qua đó kế thừa một phần cái nhìn của Ferenczi, các liệu pháp phân tâm học đã được thực tế chứng minh là không hiệu quả trong việc điều trị hội chứng Tourette. Nghiên cứu của Ferenczi có nhiều sơ hở: ông đã lờ đi khía cạnh di truyền của hội chứng Tourette, trong khi phân tâm học là một liệu pháp tâm lý dựa trên đối thoại, và không thể được áp dụng để trị liệu các hội chứng có tính di truyền. Sự đánh đồng xung năng tính dục với tình dục, từ đó đánh đồng triệu chứng co giật với thủ dâm, cũng tạo ra một kẽ hở khác.

Các liệu pháp hiện nay

Năm 1965, hai bác sĩ Arthur và Elaine Shapiro đã thử dùng haloperidol, một loại thuốc chống loạn thần, để điều trị cho những người mắc hội chứng Tourette. Thành công của phương pháp này đã hướng sự chú ý của giới y khoa vào khía cạnh sinh học của hội chứng Tourette, thay thế cho góc nhìn tâm lý học từng chi phối các nghiên cứu trước đây.

Các nghiên cứu kế tiếp cho thấy hội chứng Tourette, cùng một số chứng co giật khác, có liên quan mật thiết với sự rối loạn trong hệ thống dẫn truyền dopamine – một chất dẫn truyền thần kinh tham gia điều chỉnh các cử động cơ thể. Haloperidol ngăn chặn thụ thể dopamine D2 trong não, vì vậy đã hạn chế được các triệu chứng của hội chứng Tourette.

Tuy nhiên, haloperidol và các giải pháp dược lý tương tự không thể điều trị tận gốc hội chứng Tourette, mà chỉ giúp giảm thiểu triệu chứng trong một khoảng thời gian nhất định. Từ thập niên 1990, y học bắt đầu nhìn hội chứng Tourette từ một góc nhìn trung lập hơn, rằng hội chứng này xuất hiện từ sự tương tác giữa một yếu tố di truyền với các yếu tố phi di truyền và môi trường sống. Để hỗ trợ người mắc hội chứng Tourette, các cơ sở y tế chính thống hiện nay thường kết hợp việc dùng thuốc với các phương pháp điều trị hành vi để giúp người mắc chủ động kiểm soát các triệu chứng.

Trong số này, Đào tạo Đảo ngược Thói quen (Habit Reversal Training - HRT), được phát triển bởi N. H. Azrin và R.G. Nunn vào năm 1973, đang được thực tế chứng minh là liệu pháp hiệu quả nhất. Khi áp dụng HRT, bác sĩ sẽ hướng dẫn người bệnh cách phát hiện các dấu hiệu báo trước của tic như ngứa mắt hay co cơ cổ. Khi có dấu hiệu, thay vì thực hiện tic, người bệnh sẽ thực hiện một hành vi không gây chú ý như nắm chặt tay hoặc hít thở sâu. Trong một phương pháp khác có hiệu quả tương đương, mang tên Liệu pháp Tiếp xúc và Ngăn chặn phản ứng (Exposure and Response Prevention - ERP), người bệnh sẽ học cách chịu đựng các cảm giác khó chịu mà không phản ứng.

Bên cạnh việc luyện tập các hành vi thay thế tic (tương tự HRT), Liệu pháp Nhận thức Hành vi (Cognitive Behavioral Therapy - CBT) còn bổ sung các giải pháp xa hơn. Theo đó, người mắc hội chứng Tourette được hướng dẫn ghi chép chi tiết về tần suất, cường độ và hoàn cảnh xuất hiện của các tic để nhận biết khi nào tic xảy ra và các yếu tố kích hoạt chúng. Những ghi chép này giúp phát triển các chiến lược đối phó, như thay đổi môi trường sống hoặc thói quen. Ngoài ra, bác sĩ cũng cung cấp kiến thức cho người bệnh, gia đình và cộng đồng về hội chứng Tourette và các phương pháp quản lý tic để đánh tan sự kỳ thị - thứ gây ra hầu hết các hậu quả từ hội chứng Tourette, đồng thời khiến các tình huống căng thẳng gây tic trở nên trầm trọng hơn.