Nhóm tế bào ung thư ruột kết người có hành vi xâm lấn. Nguồn ảnh: Ariel Ruiz i Altaba, UNIGE

Công cụ AI mới dự đoán sự lây lan của ung thư

Tại sao một số khối u di căn trong khi những khối u khác lại khu trú? Các nhà khoa học vẫn chưa hiểu đầy đủ về những yếu tố kiểm soát khả năng di căn của tế bào ung thư, nhưng việc trả lời câu hỏi này là rất cần thiết để cải thiện việc chăm sóc bệnh nhân. Các nhà nghiên cứu tại Đại học Geneva (UNIGE) đã nghiên cứu các tế bào ung thư đại tràng và xác định các yếu tố chính ảnh hưởng đến khả năng di căn của khối u. Họ cũng phát hiện ra các mô hình biểu hiện gen cụ thể có thể được sử dụng để ước tính nguy cơ đó.

Dựa trên những phát hiện này, nhóm nghiên cứu đã phát triển một công cụ trí tuệ nhân tạo (MangroveGS) chuyển đổi các tín hiệu di truyền này thành các dự đoán có độ tin cậy cao trên nhiều loại ung thư. Nghiên cứu, được công bố trên tạp chí Cell Reports , có thể dẫn đến các phương pháp điều trị cá nhân hóa hơn và giúp khám phá các mục tiêu điều trị mới.

Ung thư như một quá trình phát triển bị biến dạng

Theo Ariel Ruiz i Altaba, giáo sư tại Khoa Y học Di truyền và Phát triển thuộc Khoa Y Đại học GEORGIA, người đứng đầu nghiên cứu: "Nguồn gốc của ung thư thường được cho là do “các tế bào hỗn loạn". Tuy nhiên, ung thư nên được hiểu là một dạng phát triển bị biến dạng." Những thay đổi về di truyền và biểu sinh có thể kích hoạt lại các chương trình sinh học vốn thường bị tắt sau giai đoạn phát triển sớm, cuối cùng dẫn đến hình thành khối u.

Thay vì diễn ra ngẫu nhiên, ung thư dường như tuân theo các quy luật sinh học có cấu trúc. "Do đó, thách thức là tìm ra chìa khóa để hiểu logic và hình thức của nó. Và, trong trường hợp di căn, xác định các đặc điểm của các tế bào sẽ tách ra khỏi khối u để tạo ra một khối u khác ở nơi khác trong cơ thể."

Theo dõi tế bào ung thư di căn

Di căn là nguyên nhân gây ra hầu hết các ca tử vong do ung thư, đặc biệt là ung thư đại tràng, ung thư vú và ung thư phổi. Khi các tế bào ung thư được phát hiện lưu thông trong máu hoặc hệ bạch huyết, bệnh thường đã bắt đầu lan rộng. Mặc dù các nhà khoa học hiểu được nhiều đột biến dẫn đến hình thành khối u, nhưng không có một thay đổi di truyền đơn lẻ nào giải thích được tại sao một số tế bào tách ra và di chuyển trong khi những tế bào khác vẫn ở nguyên vị trí.

"Khó khăn nằm ở chỗ xác định được cấu trúc phân tử hoàn chỉnh của một tế bào - một phân tích phá hủy tế bào - trong khi vẫn quan sát được chức năng của nó, vốn đòi hỏi tế bào phải sống sót," Giáo sư Ruiz i Altaba giải thích. Để khắc phục điều này, các nhà nghiên cứu đã phân lập, nhân bản và nuôi cấy tế bào khối u trong phòng thí nghiệm. "Những tế bào nhân bản này sau đó được đánh giá trong ống nghiệm và trên mô hình chuột để quan sát khả năng di chuyển qua bộ lọc sinh học thực tế và tạo ra di căn," Arwen Conod nói thêm.

Dấu ấn gen liên quan đến sự lan rộng của ung thư

Nhóm nghiên cứu đã phân tích hoạt động của hàng trăm gen trong khoảng ba mươi dòng tế bào được lấy từ hai khối u ruột kết nguyên phát. Điều này cho thấy các mô hình biểu hiện gen rõ ràng phù hợp chặt chẽ với khả năng di chuyển và lan rộng của mỗi tế bào. Quan trọng hơn, tiềm năng di căn không được xác định bởi hồ sơ của một tế bào đơn lẻ, mà bởi cách các nhóm tế bào ung thư có liên quan tương tác với nhau.

Công cụ AI dự đoán nguy cơ di căn

Các nhà nghiên cứu đã tích hợp những dấu ấn gen này vào một hệ thống trí tuệ nhân tạo. "Điểm mới lạ lớn của công cụ chúng tôi, được gọi là 'Dấu ấn gen rừng ngập mặn (MangroveGS)', là nó khai thác hàng chục, thậm chí hàng trăm dấu ấn gen. Điều này làm cho nó đặc biệt ít bị ảnh hưởng bởi các biến thể cá thể," Aravind Srinivasan giải thích.

Sau quá trình huấn luyện, mô hình có khả năng dự đoán di căn và tái phát ung thư đại tràng với độ chính xác gần 80%, vượt trội so với các phương pháp hiện có. Các dấu ấn gen tương tự được lấy từ ung thư đại tràng cũng tỏ ra hữu ích trong việc dự đoán nguy cơ di căn ở các loại ung thư khác, bao gồm ung thư dạ dày, phổi và vú.

Hướng tới chăm sóc ung thư cá nhân hóa hơn

MangroveGS có thể làm việc trực tiếp với các mẫu khối u được thu thập tại bệnh viện. Các tế bào được phân tích, RNA của chúng được giải trình tự, và điểm nguy cơ di căn được tạo ra nhanh chóng và chia sẻ một cách an toàn với bác sĩ và bệnh nhân thông qua một nền tảng được mã hóa.

"Thông tin này sẽ giúp ngăn ngừa việc điều trị quá mức cho những bệnh nhân có nguy cơ thấp, từ đó hạn chế tác dụng phụ và chi phí không cần thiết, đồng thời tăng cường theo dõi và điều trị cho những người có nguy cơ cao", Ariel Ruiz i Altaba cho biết. "Nó cũng mang lại khả năng tối ưu hóa việc lựa chọn người tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng, giảm số lượng tình nguyện viên cần thiết, tăng cường sức mạnh thống kê của các nghiên cứu và mang lại lợi ích điều trị cho những bệnh nhân cần nhất."