Các nhà khoa học giải mã bí ẩn nhóm máu kéo dài 50 năm
Một bí ẩn lâu đời trong lĩnh vực huyết học cuối cùng đã được giải đáp, mở ra cơ hội cải thiện độ an toàn của truyền máu và giúp hiểu rõ hơn cách cơ thể chống lại bệnh tật.
Các nhà nghiên cứu tại Đại học Lund (Thụy Điển) đã phát hiện lý do vì sao những người cùng nhóm máu lại có lượng phân tử đặc trưng trên hồng cầu khác nhau đáng kể. Công trình được công bố trên Nature Communications năm 2023 cho thấy có những cơ chế kiểm soát di truyền ẩn mà các xét nghiệm tiêu chuẩn trước đây bỏ sót.
Nhóm máu phụ thuộc vào số lượng kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu. Các kháng nguyên này giúp hệ miễn dịch phân biệt “tự thân” và “ngoại lai”, vì vậy việc khớp chính xác là cực kỳ quan trọng trong truyền máu. Tuy nhiên, từ lâu giới khoa học chưa lý giải được vì sao cùng một nhóm máu nhưng mức độ kháng nguyên lại khác nhau.
Giáo sư Martin L. Olsson, chuyên ngành Y học Truyền máu tại Đại học Lund, cho biết: “Nếu một tế bào chỉ có vài trăm phân tử thay vì hàng nghìn hay hàng triệu, chúng có thể bị bỏ sót trong xét nghiệm tương thích, gây rủi ro cho bệnh nhân.”
Nhóm nghiên cứu tập trung vào các yếu tố phiên mã – những protein hoạt động như công tắc, điều chỉnh mức độ biểu hiện gen. Nhờ một hệ thống tính toán mới do nghiên cứu sinh Gloria Wu phát triển, họ đã lập bản đồ gần 200 vị trí gắn kết trên 33 gen nhóm máu, từ đó dự đoán sự thay đổi hoạt động gen mà các xét nghiệm truyền thống không phát hiện.
Trường hợp điển hình là biến thể Helgeson – hiếm gặp ở khoảng 1% dân số, với mức CR1 (một protein miễn dịch) cực thấp. Phân tích cho thấy nguyên nhân là một thay đổi nhỏ trong vùng DNA khiến yếu tố phiên mã không thể gắn kết, làm gen CR1 hoạt động yếu đi.
Điều thú vị là biến thể này phổ biến hơn ở người hiến máu Thái Lan so với Thụy Điển. Nguyên nhân: mức CR1 thấp giúp hạn chế ký sinh trùng sốt rét xâm nhập hồng cầu. Như vậy, một đặc điểm gây khó khăn trong xét nghiệm lại mang đến lợi thế sinh tồn ở khu vực dịch bệnh.
Năm 2024, nghiên cứu tiếp theo cho thấy cơ chế tương tự cũng ảnh hưởng đến nhóm máu RhD, với đột biến mới làm giảm biểu hiện xuống mức cực thấp (“Del”). Một công trình khác đã mở rộng hệ thống tính toán, kết hợp dữ liệu phiên mã với dấu ấn biểu sinh, xác định tới 814 vị trí điều hòa tiềm năng trên 47 gen nhóm máu.
Giáo sư Olsson kết luận: “Thách thức tiếp theo là kết nối dữ liệu nhóm máu với cơ sở dữ liệu bệnh tật, để hiểu rõ hơn cách nhóm máu ảnh hưởng đến sức khỏe con người.”