Nghiệm thu đề tài “Nghiên cứu đột biến gen KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA trong ung thư biểu mô tuyến đại trực tràng tại bệnh viện Ung bướu TP. Cần Thơ”
Ngày 07/04/2016 Sở Khoa học và Công nghệ TP. Cần Thơ đã tổ chức hội đồng nghiệm thu đề tài “Nghiên cứu đột biến gen KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA trong ung thư biểu mô tuyến đại trực tràng tại bệnh viện Ung bướu TP. Cần Thơ” do PGS. TS. Huỳnh Quyết Thắng làm chủ nhiệm, bệnh viện Ung bướu TP. Cần Thơ làm cơ quan chủ trì.
Mục tiêu của đề tài nhằm khảo sát một số đặc điểm lâm
sàng, cận lâm sàng và mô bệnh học trong ung thư biểu mô tuyến đại trực tràng; đồng
thời xác định tỉ lệ các kiểu biểu lộ protein EGFR và PTEN; xác định đột biến 4
gen KRAS, BRAF, NRAS và PIK3CA; khảo sát mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng;
mô bệnh học; hóa mô miễn dịch với đột biến gen KRAS, BRAF, NRAS và PIK3CA.
|
Ban
chủ nhiệm đề tài |
Mẫu nghiên cứu của đề tài dựa trên 50 trường hợp ung thư
biểu mô tuyến đại – trực tràng có kết quả giải phẫu bệnh là ung thư biểu mô tuyến
được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Ung bướu TP. Cần Thơ từ tháng
01/2011-12/2014. Ban chủ nhiệm đã tiến hành nghiên cứu một số đặc điểm lâm
sàng, cận lâm sàng: tuổi, giới, CEA huyết thanh trước phẫu thuật, vị trí u,
giai đoạn lâm sàng; đặc điểm giải phẫu bệnh: loại mô học, độ mô học theo phân
loại của WHO 2010, độ xâm lấn, tình trạng xâm nhập khoang lympho – mạch máu, xếp
giai đoạn TNM theo giải phẫu bệnh theo AJCC phiên bản 7 năm 2009; sự biểu lộ của
protein EGFR và PTEN: âm hoặc dương tính…
Các thành viên Hội đồng nghiệm thu đề tài |
Qua quá trình nghiên cứu, nhóm nghiên cứu đã rút ra một số
kết luận về đặc điểm bệnh học như sau:
- Tuổi trung bình của bệnh nhân là 55,4±14,8 tuổi, tuổi thấp nhất là 23 tuổi và tuổi cao nhất là
84 tuối, nhóm tuổi thường gặp nhất là 60-69 tuổi,tỉ lệ nam/nữ 1,38/1, vị trí u
chủ yếu ở trực tràng (54%), loại mô học thường gặp nhất là ung thư biểu mô tuyến
khống chế nhầy và độ mô học chiếm tỉ lệ cao nhất là độ 2, giai đoạn bệnh thường
gặp nhất là giai đoạn II (42%), tiếp theo là giai đoạn III (26%).
- Tỉ lệ biểu lộ protein EGFR là 82%, tỉ lệ mất biểu lộ
protein PTEN là 14%.
- Tỉ lệ đột biến KRAS là 34% và tất cả đều là đột biến điểm,
đột biến thường gặp nhất ở codon 12(71%), tiếp theo là codon 13 (18%), còn lại
một trường hợp đột biến codon 10 (6%). Có 6 loại đột biến bao gồm: Gly12Asp, Gly12Ser,
Gly12Val, Gly13Asp, Gly13Ser và Gly10Glu. Loại đột biến thường gặp nhất là Gly12Asp
và Gly12Val (26,32%) tiếp theo là Gly12Ser (21,05%). Đột biến KRAS không có liên
quan với tuổi, giới tính, loại mô học, độ mô học và giai đoạn bệnh. Đột biến
KRAS thường gặp ở trực tràng (48,15%) so với ở đại tràng (17,39%), với p=0,022.
Đột biến KRAS thường gặp ở nhóm bệnh nhân <50 tuổi với p=0,04.
- Trong 50 trường hợp ung thư đại trực tràng, giải trình
tự gen BRAF được 48 trường hợp và ghi nhận 1 trường hợp đột biến ở codon 601 là
Lys601Glu (K601E).
- Chưa ghi nhận trường hợp đột biến NRAS nào trong 50 trường
hợp ung thư biểu mô tuyến đại – trực tràng của nghiên cứu này.
- Tỉ lệ đột biến PIK3CA là 3/50 (6%). Với các
kiểu đột biến là Met1055Ile, Trp1057X và Glu545Ala. Đột biến PIK3CA không có
liên quan với giới tính, loại mô học, độ mô học, giai đoạn bệnh, tình trạng xâm
nhập khoang limphô – mạch máu. Không có mối liên quan giữa đột biến KRAS,
PIK3CA với sự biểu lộ protein EGFR và PTEN.
- Có 27/50 (54%)
bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến đại – trực tràng có ít nhất 1 yếu tố tiên đoán
đáp ứng kém với kháng thể đơn dòng kháng EGFR như : có đột biến KRAS ;
BRAF ; PIK3CA mất biểu lộ protein PTEN.
Hội đồng khoa học
nhất trí thông qua đề tài.