Tiến sĩ Kristiina Tammimie ở Viện Karolinska ở Thụy Điển, đồng tác giả của nghiên cứu, cho biết: “Với mô hình AI, chúng tôi có thể sử dụng thông tin có sẵn để xác định và hỗ trợ từ sớm những trẻ có khả năng cao mắc hội chứng tự kỷ”.

Tuy nhiên, cô nói thêm: “Tôi muốn nhấn mạnh rằng thuật toán không thể chẩn đoán tự kỷ. Điều này phải được thực hiện bằng các phương pháp lâm sàng tiêu chuẩn.”

Đây không phải là lần đầu các nhà nghiên cứu cố gắng khai thác AI để sàng lọc tự kỷ. Các nghiên cứu trước đây đã sử dụng công nghệ này kết hợp với việc quét võng mạc của trẻ em.

Hình minh họa. Nguồn: Getty Images

Viết trên tạp chí Jama Network Open, Tammimie và các đồng nghiệp báo cáo cách họ khai thác dữ liệu từ một sáng kiến của Mỹ, gọi là nghiên cứu Spark, bao gồm thông tin từ 15.330 trẻ em được chẩn đoán tự kỷ và 15.330 trẻ không mắc hội chứng tự kỷ.

Nhóm nghiên cứu mô tả cách họ tập trung vào 28 thước đo có thể dễ dàng theo dõi trước khi trẻ được 24 tháng tuổi, dựa trên thông tin do phụ huynh báo cáo khi trả lời các câu hỏi y tế và thông tin cơ bản, chẳng hạn như độ tuổi trẻ nở nụ cười đầu tiên.

Sau đó, họ tạo ra các mô hình học máy tìm kiếm các tổ hợp khác nhau của 28 đặc điểm này ở nhóm 15.330 trẻ tự kỷ cũng như ở nhóm 15.330 trẻ không tự kỷ.

Sau khi điều chỉnh và thử nghiệm bốn mô hình khác nhau, nhóm đã chọn mô hình tiềm năng nhất. Mô hình này sau đó được thử nghiệm trên một tập dữ liệu khác, cũng bao gồm 28 đặc điểm này, với số lượng 11.936 người. Trong đó, có 10.476 người đã được chẩn đoán mắc hội chứng tự kỷ.

Kết quả, về tổng thể, mô hình đã xác định chính xác tình trạng tự kỷ hay không ở 9.417 người (78,9%). Nếu tính riêng ở nhóm trẻ dưới hai tuổi, độ chính xác là 78,5%. Độ chính xác là 84,2% đối với trẻ từ hai đến bốn tuổi và 79,2% đối với trẻ dưới 10 tuổi.

Thử nghiệm tiếp theo, sử dụng một bộ dữ liệu khác về 2.854 cá nhân mắc hội chứng tự kỷ, cho thấy mô hình đã xác định chính xác 68%. Tammimie cho biết: “Bộ dữ liệu này có một số thông số bị thiếu, do đó hiệu suất thấp hơn một chút và cho thấy chúng tôi cần phải phát triển thêm”.

Theo nhóm nghiên cứu, các đặc điểm có vẻ quan trọng nhất khi mô hình đưa ra dự đoán bao gồm các vấn đề về ăn uống, độ tuổi lần đầu tiên nói được những câu dài, độ tuổi tập ngồi bô và độ tuổi khi nở nụ cười đầu tiên.

Nhóm nghiên cứu nói thêm rằng một phân tích bổ sung, so sánh những người tham gia được mô hình xác định chính xác và xác định không chính xác, cho thấy mô hình có xu hướng xác định chứng chính xác tự kỷ ở những cá nhân có triệu chứng nghiêm trọng hơn và gặp các vấn đề phát triển tổng quát.

Tuy nhiên, một số chuyên gia kêu gọi hãy thận trọng, lưu ý rằng khả năng mô hình xác định chính xác những người không mắc hội chứng tự kỷ chỉ là 80%. Nghĩa là 20% trong số những người mô hình coi là có thể mắc chứng tự kỷ đã bị "gắn cờ" nhầm. Họ cũng lưu ý rằng việc thúc đẩy chẩn đoán sớm có thể gặp nhiều vấn đề.

Giáo sư Ginny Russell của Đại học Exeter cho rằng, khó mà biết trẻ mới biết đi nào có thể bị suy giảm chức năng nghiêm trọng và trẻ nào sẽ “bắt kịp” dù xuất phát chậm. “Khuyến nghị của tôi là dưới hai tuổi là quá sớm để bắt đầu 'gắn' các nhãn bệnh tâm thần dựa trên một số dấu hiệu như hành vi ăn uống", Russell nói.