Do đó, các bác sĩ lâm sàng có thể trì hoãn việc điều trị một khối u trông vô hại cho đến khi nó trở nên nguy hiểm đến tính mạng và quá muộn để điều trị. Hoặc, họ có thể điều trị quá mức một căn bệnh ung thư kém tích cực bằng các liệu pháp khắc nghiệt gây hại cho bệnh nhân nhiều hơn là có lợi.

Hiện nay, các nhà nghiên cứu đã tiến hành một nghiên cứu phân tích các đặc điểm phân tử của 33 loại ung thư khác nhau ở người để tìm ra cách phân biệt giữa các dạng bệnh không đe dọa và nguy hiểm và tìm thấy kết quả đáng ngạc nhiên. Họ đã công bố phát hiện của mình trong Báo cáo Tế bào.

Xác định các dấu ấn sinh học tiên lượng ung thư có thể giúp bác sĩ lâm sàng đánh giá bệnh nhân ung thư nào có nguy cơ phát triển các dạng bệnh nặng nhất. Nhưng trong khi có rất nhiều dữ liệu bộ gen đã được thu thập để nghiên cứu ung thư, việc chuyển dữ liệu đó thành những hiểu biết lâm sàng có thể hành động được là một việc khó khăn.

Năm 2006, Viện Ung thư Quốc gia và Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia đã bắt tay vào một nghiên cứu quy mô lớn kéo dài nhiều năm có tên là “Chương trình Bản đồ Bộ gen Ung thư”. Dự án đã chọn 10.884 bệnh nhân với 33 loại ung thư khác nhau và thực hiện lập hồ sơ phân tử trên các khối u từ những bệnh nhân này. Họ đã phân tích dữ liệu, bao gồm biểu hiện gen của khối u, đột biến, thay đổi số lượng bản sao, methyl hóa DNA, biểu hiện microRNA và biểu hiện protein. Ngoài ra, họ thu thập thông tin về diễn biến lâm sàng của bệnh nhân — liệu họ có sống sót sau phẫu thuật vài tháng hay nhiều năm hay không.

Các nhà nghiên cứu đã đánh giá xem liệu bất kỳ dấu ấn sinh học gen nào xuất hiện trong các khối u ung thư có liên quan đến thời gian sống sót ngắn hơn hoặc dài hơn của bệnh nhân hay không. Nghiên cứu đã mang lại một số kết quả đáng ngạc nhiên.

Ngược lại, các nhà nghiên cứu phát hiện ra việc thay đổi số lượng bản sao có tiên lượng cao và liên quan đáng kể đến kết quả của bệnh nhân ở nhiều loại ung thư. Hầu hết các tế bào trong cơ thể người có 23 cặp nhiễm sắc thể. Ở bệnh ung thư, sự thay đổi số lượng bản sao có xu hướng xảy ra khi tế bào tăng hoặc mất nhiễm sắc thể, dẫn đến số lượng gen thừa hoặc ít hơn. Họ sẽ đặc biệt chú ý đến những thay đổi về số lượng bản sao trong gen và nhiễm sắc thể và lý do tại sao chúng có liên quan đến tử vong do ung thư trong nghiên cứu sắp tới.

ctngoc