Thiếu enzyme glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) là một khiếm khuyết di truyền phổ biến được truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X . Sự có mặt enzyme G6PD giúp màng hồng cầu đựơc bền vững, bảo vệ cấu trúc của hemoglobin, cấu trúc của các enzym có trong hồng cầu để duy trì sự sống cho tế bào hồng cầu [9]. Thiếu enzym G6PD phân bố ở khắp nơi trên thế giới, là một nguyên nhân gây vàng da sơ sinh, làm tăng nguy cơ vàng da nhân. Đây cũng là một trong những nguyên nhân gây thiếu máu tán huyết ở mọi lứa tuổi, có thể mạn tính hoặc từng đợt cấp tính trên nền mạn ở nhiều mức độ khác nhau [2]. Trên thế giới ước tính có khoảng 400 triệu người mắc bệnh thiếu enzyme G6PD. Tần suất mắc bệnh có thể lên đến 3-5% và nhiều hơn ở trẻ nam. Năm 2018, theo nghiên cứu của Tang F. và cộng sự được thực hiện ở Quảng Châu, Trung Quốc cho kết quả tỷ lệ thiếu enzyme G6PD là 4,2% . Tại Việt Nam, theo nghiên cứu của Lưu Vũ Dũng và cộng sự tại Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng năm 2019 cho kết quả tỷ lệ thiếu enzyme G6PD là 0,6%. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) khuyến cáo nên tầm soát tất cả những trẻ sơ sinh để phát hiện sớm và có biện pháp phòng ngừa hậu quả của bệnh thích hợp. Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị triệt để bệnh thiếu enzyme G6PD, nhưng có nhiều phương pháp để phòng ngừa hậu quả của bệnh. Điều này cho thấy tầm quan trọng của việc sàng lọc, tầm soát bệnh thiếu enzyme G6PD sớm trên đối tượng trẻ sơ sinh. Ở Việt Nam, chương trình sàng lọc sơ sinh ra đời đầu tiên vào năm 1998 do Bệnh viện Nhi Trung ương thực hiện. Đến năm 2006, sàng lọc sơ sinh trở thành chiến lược quốc gia nâng cao chất lượng dân số và cộng đồng. Từ năm 2015, sàng lọc sơ sinh được khuyến khích triển khai trên 63 tỉnh thành cả nước với ba loại bệnh lý cơ bản là suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh và thiếu enzym G6PD. Vào năm 2017, Bệnh viện Đa khoa Hoàn Mỹ Đà Lạt bắt đầu triển khai xét nghiệm sàng lọc thiếu enzyme G6PD cho trẻ sơ sinh, nhưng đến nay chưa c báo cáo tổng quan nào về tình hình thiếu enzyme G6DP ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện.

Đối tượng nghiên cứu: Các trẻ sơ sinh được sinh ra tại khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa Hoàn Mỹ Đà Lạt.

Phương pháp nghiên cứu:

 - Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang.

 - Cỡ mẫu nghiên cứu và kỹ thuật chọn mẫu:

+ Cỡ mẫu: 1000 trẻ sơ sinh được sinh ra tại Khoa sản, Bệnh viện Đa khoa Hoàn Mỹ Đà Lạt từ tháng 11/2019 – 03/2020.

+ Phương pháp chọn mẫu: Chọn mẫu toàn bộ.

- Xử lý số liệu: Nhập và xử lý số liệu bằng phần mềm MS.Excel 2016 và phầm mềm SPSS 20. Đánh giá mối liên quan giữa hai biến định tính: Kiểm định Chi bình phương về tính độc lập. Mối quan hệ giữa các chỉ số được áp dụng bởi test Chi bình phương và Fischer

Kết quả tỷ lệ thiếu hụt enzyme G6PD là 2,2%. Có mối tương quan giữa sự thiếu hụt G6PD với giới tính, cân nặng, nồng độ hemoglobin; không có mối tương quan của G6PD với địa lý, tuổi mẹ, tuổi thai.

Tỷ lệ thiếu enzyme G6PD ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa Hoàn Mỹ Đà Lạt: 2,2%. Có mối liên quan giữa thiếu enzyme G6PD với giới, cân nặng, nồng độ Hb (p < 0,05). Không có mối liến quan thiếu enzyme G6PD với địa dư, tuổi mẹ, tuổi thai, tiền sử gia đình (p > 0,05).