Đề tài thực hiện nhằm mục tiêu xác định tỷ lệ và các loại dị tật bẩm sinh có biểu hiện hình thái bên ngoài ở thai phụ có nguy cơ cao được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh từ tháng 4/2016 - 2/2018; đánh giá kết quả sàng lọc, chẩn đoán trước sinh các dị tật bẩm sinh thai biểu hiện hình thái bên ngoài ở thai phụ có nguy cơ cao; tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh có biểu hiện hình thái bên ngoài ở thai phụ có nguy cơ cao được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện Phụ Sản TP. Cần Thơ.

Thành viên Hội đồng nghiệm thu.

Nghiên cứu chọn tất cả thai phụ có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh khi có ít nhất một trong các tiêu chuẩn sau: về tuổi < 20 hoặc ≥ 35. Có tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh hoặc sẩy thai liên tiếp ≥ 3 lần. Tiền căn thai chết lưu ≥ 2 lần. Bản thân thai phụ hoặc chồng bị dị tật bẩm sinh. Có tiền sử gia đình đã có người bị dị tật bẩm sinh. Thai phụ hoặc chồng có tiếp xúc với chất độc hại như thuốc bảo vệ thực vật, các hóa chất độc hại (thủy ngân, arsenic, benzen), các tác nhân vật lý (chất phóng xạ, tia X) hoặc thuốc lá, rượu bia, ma túy,… Thai phụ bị bệnh nội khoa như tiểu đường, bướu giáp, ung thư, động kinh hoặc tử cung dị dạng. Trong thai kỳ lần này, thai phụ bị nhiễm trùng trong 3 tháng đầu thai kỳ: virus cúm, rubella, cytomegalovirus; vi khuẩn (giang mai) hoặc tác nhân ký sinh trùng (toxoplasma). Sử dụng các loại dược phẩm chống chỉ định trong thai kỳ. Thiểu ối, đa ối, dải màng ối, đa thai. Tuổi thai từ 11-24 tuần. Thai nhi bị dị tật bẩm sinh có biểu hiện hình thái bên ngoài. Thai phụ đồng ý tham gia nghiên cứu.

Qua thời gian nghiên cứu cho thấy, tỷ lệ và các loại dị tật bẩm sinh có biểu hiện hình thái ngoài về tỷ lệ dị tật bẩm sinh thai: 7,2%. Các loại di tật bẩm sinh: Thường gặp nhất là dị tật bẩm sinh ở hệ thần kinh với tỷ lệ 25%. Các rối loạn NST chiếm tỷ lệ 20%. Dị tật bẩm sinh hệ cơ xương, tỷ lệ 19,2%. Tai, mắt , mặt, cổ tỷ lệ 13,5%.  Sứt môi, khe hở vòm miệng có tỷ lệ 11,5%. Các dị tật bẩm sinh khác tỷ lệ 8,7%.  Chiếm tỷ lệ thấp nhất là dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu, tỷ lệ 1,9%. Kết quả sàng lọc, chẩn đoán trước sinh.  Độ nhạy của siêu âm: 80% đến 100%;  100%: hệ thần kinh, tai mắt mặt cổ, tiết niệu, phù thai. 91,7%: sứt môi, khe hở vòm miệng. 80%: cơ xương.  Độ đặc hiệu: 100%. Tiên đoán dương: 100%. Tiên đoán âm: 99,6% - 100%. 100%: hệ thần kinh, tai mắt mặt cổ, tiết niệu, phù thai. 99,9%: sứt môi, khe hở vòm miệng. 99,6%: cơ xương. Các yếu tố liên quan dị tật bẩm sinh thai, tỷ lệ thai dị tật bẩm sinh cao hơn ở các đối tượng có đặc điểm sau với  p<0,05: Nhóm thai phụ mang thai lần đầu cao hơn mang thai lần 2 trở đi 3,6 lần. Học vấn cấp 2 trở xuống cao hơn nhóm còn lại 2,2 lần. Có tiếp xúc tác nhân vật lý cao hơn không tiếp xúc 66,6 lần. Chồng sử dụng rượu bia và thuốc lá cao hơn 4,1 và 2,3 lần.

Kết quả đề tài là cơ sở khoa học để chẩn đoán và sàng lọc tỷ lệ dị tật bẩm sinh thai nhi ở thai phụ có nguy cơ cao nói chung tại bệnh viện Phụ Sản TP Cần Thơ nói riêng và các bệnh viện khu vực đồng bằng sông Cửu Long nói chung.

(dtphong)