Các bác sĩ tin rằng đối với các rối loạn phát triển thần kinh, thời điểm tốt nhất để can thiệp bằng liệu pháp gene là trước khi sinh.

Các nhà khoa học đang phát triển một hình thức trị liệu gene triệt để có thể chữa một chứng rối loạn nghiêm trọng, bằng cách sửa đổi các đột biến trong não của thai nhi từ trong bụng mẹ.

Việc điều trị này, chưa từng được thực hiện trước đây, sẽ bao gồm việc tiêm vào bộ não thai nhi một loại virus vô hại. Loại virus này lây nhiễm các tế bào thần kinh và cung cấp một bộ các phân tử sửa chữa các lỗi di truyền.

Các thử nghiệm cho thấy liệu pháp này sẽ có hiệu quả nhất vào khoảng thai kỳ thứ hai, khi bộ não của thai nhi đang ở giai đoạn phát triển ban đầu.

"Chúng tôi tin rằng nghiên cứu này có thể cung cấp một phương pháp điều trị, hay thậm chí là một phương pháp chữa trị, tùy thuộc vào thời điểm tiêm", Mark Zylka, một nhà sinh học thần kinh tại Đại học Bắc Carolina nói.

Liệu pháp này nhằm vào một rối loạn não hiếm gặp, gọi là hội chứng Angelman, ảnh hưởng đến một trong 15.000 ca sinh. Trẻ em mắc bệnh này có bộ não nhỏ và thường xuyên bị các cơn co giật và gặp vấn đề với việc đi lại và ngủ. Người mắc bênh có thể sống cả đời mà không thể nói một lời.

Zylka cho biết trẻ em mắc hội chứng Angelman có thể gặp khó khăn khi ngủ nghiêm trọng đến mức cha mẹ có thể phải nhốt chúng trong phòng vào ban đêm để ngăn chúng thức dậy và gặp tai nạn trong nhà.

Những người khỏe mạnh thường có hai bản sao của mỗi gene trong mã di truyền, một bản được thừa hưởng từ mẹ của họ và bản còn lại từ cha của họ. Nhưng cả hai bản sao không phải lúc nào cũng được 'bật'. Để phát triển trí não bình thường, bản sao thừa hưởng từ mẹ của một gene có tên UBE3A được bật lên, trong khi bản sao thừa hưởng từ cha bị ngắt.

Trong hội chứng Angelman, bản sao thừa hưởng từ mẹ của gene UBE3A bị thiếu hoặc bị đột biến, có nghĩa là không có hoạt động nào của UBE3A. Liệu pháp của Zylka nhiệt sử dụng một phiên bản của một công cụ chỉnh sửa gene Crispr-Cas9 để bật lại bản sao thừa hưởng từ cha.

Công cụ CRISPR / Cas9 sử dụng hệ thống cấu trúc phân tử RNA Cas9 để chỉnh sửa, điều chỉnh và nhắm mục tiêu vào các gene.

Các nghiên cứu trên chuột cho thấy rằng khi liệu pháp gene này được đưa vào tử cung, nó sẽ kích hoạt UBE3A trong các phần chính của não. Phát biểu tại một cuộc họp của Hiệp hội vì sự tiến bộ khoa học Mỹ ở Washington DC, Zylka nói rằng liệu pháp này đã kích hoạt gene UBE3A ở vỏ não, điều này rất quan trọng đối với nhận thức, và ở hồi hải mã (một phần của não trước), rất quan trọng đối với khả năng học và ghi nhớ, và ở tiểu não, điều khiển hoạt động cơ thể.

Các nghiên cứu tiếp theo đó cho thấy liệu pháp này cũng hoạt động trong các tế bào não người được nuôi cấy trong phòng thí nghiệm. "Điều này thực sự làm tăng khả năng có thể ứng dụng của liệu pháp gene này ở người", Zylka nói.

Chưa có ai từng phát triển một liệu pháp gene tiêm trực tiếp vào não của thai nhi. Nhưng Zylka tin rằng nếu các nghiên cứu trong tương lai suôn sẻ, liệu pháp của ông có thể là một liệu pháp quan trọng đầu tiên mở đường cho việc điều trị các rối loạn khác, phổ biến hơn, chẳng hạn như một số dạng tự kỷ. "Đối với nhiều rối loạn phát triển thần kinh, trong đó não phát triển không phù hợp do đột biến gene, thời điểm tốt nhất để can thiệp có lẽ là sớm, rất sớm", ông nói.

Hội chứng Angelman có thể được phát hiện sớm nhất là 10 tuần sau khi thụ thai với xét nghiệm lấy DNA từ bào thai trong máu mẹ. Nhưng không có phương pháp điều trị nào khả dụng cho những phụ nữ có thai nhi được chẩn đoán rối loạn. "Khi mọi người nhận được chẩn đoán với hội chứng này, họ cũng không thể làm gì được. Họ phải đưa ra những quyết định khó khăn vào thời điểm đó", Zylkka nói. "Nghiên cứu này có thể cung cấp cho họ một lựa chọn khác."