Ảnh minh họa.

Tứ chứng Fallot là một bệnh tim bẩm sinh khá thường gặp ở nước ta cũng như trên toàn thế giới. Tỷ lệ mắc bệnh là 5-8% trong tất cả các bệnh tim bẩm sinh. Đây cũng là một trong những bệnh tim bẩm sinh có tím thường gặp nhất, chiếm 75% các bệnh tim có tím ở trẻ em trên 2 tuổi. Bệnh thường có biểu hiện tím sớm ngay từ những tháng đầu sau sinh với diễn tiến nặng dần theo tuổi, gây ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển thể chất, tinh thần và hoạt động của trẻ. Nếu không được can thiệp phẫu thuật sớm, trẻ bị tứ chứng Fallot thường chết trước tuổi trưởng thành do nhiều biến chứng nặng gây nên bởi tình trạng thiếu dưỡng khí trầm trọng. Trẻ có thể bị tử vong trong các cơn thiếu oxy cấp hoặc do viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, do huyết khối mạch não, áp xe não. Vì tính chất nặng nề của bệnh nên tứ chứng Fallot cần phải được chẩn đoán càng sớm càng tốt, đánh giá được mức độ nặng của bệnh dựa trên lâm sàng, siêu âm tim và thông tim, từ đó đặt ra vấn đề can thiệp ngoại khoa kịp thời, giúp trẻ có được cuộc sống bình thường. Xuất phát từ điều đó, mục tiêu nghiên cứu của đề tài là: “Nghiên cứu biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng theo thể bệnh ở trẻ mắc bệnh tứ chứng Fallot”.

Nghiên cứu 86 bệnh nhân được chẩn đoán tứ chứng Fallot (khẳng định bằng siêu âm Doppler tim qua thành ngực) tại Bệnh viện Nhi trung ương từ tháng 1/2009 đến tháng 3/2012. Nghiên cứu tiến cứu bệnh nhân được chia thành 2 nhóm: - Thể nặng gồm 35 bệnh nhân: chẩn đoán thể nặng trên lâm sàng khi có một trong các biểu hiện sau: + Có cơn thiếu oxy cấp. + Dấu hiểu ngồi xổm thường xuyên. + Tím nặng: bệnh nhân tím nặng và có Sp02 < 70%. − Thể nhẹ: 51 bênh nhân, khi không có bất kỳ biểu hiện nào trong ba biểu hiện trên. Các biến nghiên cứu: - Tuổi, cân nặng, giới, tiền sử áp xe não - Các biểu hiện lâm sàng: khó thở, tím, dấu hiệu ngồi xổm. Triệu chứng thực thể ngoại biên và tại tim. Xét nghiêm công thức máu, điện tim, chụp Xquang tim phổi thẳng, siêu âm tim, thông tim trước phẫu thuật được làm cho tất cả các bệnh nhân. Xử lý số liệu trên SPSS 17.0.

Kết quả, tuổi vào viện trung bình là 3,4 ± 3,2 tuổi, cao nhất là 12 tuổi, thấp nhất là 5 tháng. Tỷ lệ trẻ dưới 5 tuổi là 80,2%. Tỷ lệ nam/nữ là 1,6 : 1. 40,7% bệnh nhân thuộc thể nặng. Tỷ lệ bệnh nhân có cơn thiếu oxy (34,9%) và dấu hiệu ngồi xổm (8,1%) chỉ gặp ở thể nặng. Tiếng thổi tâm thu khoang liên sườn III trái cường độ 2/6 (3,6%) chỉ gặp ở thể nặng, cường độ 4/6 (11,6%) chỉ gặp ở thể nhẹ. Số lượng hồng cầu, hemoglobin, hematocrit trước mổ tăng cao rõ rệt ở thể nặng so với thể nhẹ. Mức độ hẹp đường ra thất phải ở thể nặng nặng hơn thể nhẹ. Biểu hiện lâm sàng ở thể nặng của bệnh nhi Fallot 4 là tím nặng, khó thở, có cơn thiếu oxy và dấu hiệu ngồi xổm. Tiếng thổi tâm thu khoang liên sườn III trái cường độ 4/6 chỉ gặp ở thể nhẹ, ngược lại cường độ 2/6 chỉ gặp ở thể nặng. Mức độ cô đặc máu và hẹp đường ra thất phải ở thể nặng nặng hơn thể nhẹ.