Ảnh minh họa.

Bệnh Wilson được biết đến là bệnh thoái hóa gan - nhân đậu, được tác giả Kinnear Wilson mô tả lần đầu tiên vào năm 1912. Cho đến nay, bệnh được phát hiện ở hầu hết các quốc gia và các chủng tộc trên thế giới với tỷ lệ mắc là 1/100.000 đến 1/35.000 trẻ sinh ra. Đây là bệnh di truyền, đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường 13q14.3, mã hóa gen ATP7B. Gen này có vai trò điều hòa quá trình hấp thu, phân bố và thải trừ đồng trong cơ thể. Do đó, khi đột biến gen xảy ra sẽ gây rối loạn quá trình chuyển hóa đồng đặc biệt là giảm bài tiết đồng qua đường mật. Lượng đồng ứ lại trong cơ thể sẽ lắng đọng dần trong các tổ chức: gan, não (chủ yếu ở nhân xám), mắt, da, thận, xương,... và gây ra các triệu chứng đa dạng trên lâm sàng. Nếu bệnh được chẩn đoán và điều trị sớm, có thể ngăn chặn được các biến chứng và hạn chế sự phát triển của bệnh. Ở Việt Nam, đã có một số công trình nghiên cứu về bệnh Wilson. Tuy nhiên, các nghiên cứu này chưa đầy đủ với số lượng bệnh nhân còn hạn chế.

Nghiên cứu được thực hiện theo phương pháp cắt ngang mô tả, bao gồm 49 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson và điều trị nội trú tại khoa Thần kinh Bệnh viện Bạch Mai từ năm 2002 đến 2007. Những bệnh nhân này được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn của Sternlieb (1978), bao gồm: các triệu chứng thần kinh, hàm lượng ceruloplasmin huyết thanh dưới 20 mg/dl, hoặc/và có vòng Kayser – Fleischer, hoặc/và các biểu hiện tổn thương gan. Khám mắt: Tại Bệnh viện Mắt Trung ương tìm vòng Kayser – Fleischer, đục thủy tinh thể kiểu hoa hướng dương. Định l ượng ceruloplasmin, men gan: Được tiến hành tại khoa Sinh hóa Bệnh viện Bạch Mai. Chụp cộng hưởng từ sọ não: tại khoa chẩn đoán hình ảnh Bệnh viện Bạch Mai và Bệnh viện Việt Xô.

Kết quả nghiên cứu cho thấy, triệu chứng thần kinh hay gặp nhất ở giai đoạn khởi phát là run tay, tăng nhẹ trương lực cơ ở chi. Giai đoạn toàn phát triệu chứng đa dạng: triệu chứng thần kinh chủ yếu là run tay, nói khó, nuốt khó, tăng trương lực cơ kiểu ngoại tháp tứ chi; 40,8% trường hợp có triệu chứng tiêu hóa; 79.6% trường hợp có vòng Kayser – Fleischer. 16/26 bệnh nhân có tổn thương trên phim chụp cộng hưởng từ sọ não dạng giảm tín hiệu trên T1W, tăng tín hiệu trên T2W và Flair ở vùng nhân xám trung ương đối xứng 2 bên. Bệnh Wilson có biểu hiện triệu chứng lâm sàng đa dạng ở nhiều cơ quan trong cơ thể với các triệu chứng sớm là run tay, tăng nhẹ trương lực cơ ở chi. Hình ảnh tổn thương chính trên phim chụp cộng hưởng từ sọ não là giảm tín hiệu trên T1W, tăng tín hiệu trên T2W và Flair ở vùng nhân xám trung ương đối xứng 2 bên.