Bệnh tự kỷ và các rối loạn liên quan, bệnh liên quan đến phát triển thần kinh ảnh hưởng đến trẻ em ở Hoa Kỳ, trong 59 trẻ em thì có mợt trẻ bị bệnh tự kỷ. Bệnh phát sinh do sự tương tác phức tạp giữa gen và môi trường, tuy nhiên sinh học cơ bản của nó vẫn chủ yếu là một hộp đen.
Hiện nay, một nỗ lực nghiên cứu mới tại Đại học Harvard do Trường Y Harvard dẫn đầu đã xác định nguồn gốc sinh học và thay đổi phân tử làm phát sinh bệnh tự kỷ và các rối loạn liên quan với mục tiêu thông báo phát triển các công cụ chẩn đoán tốt hơn và các liệu pháp mới.
Các nhà khoa học đã hướng tới một mục tiêu chung là tìm hiểu nguồn gốc của bệnh tự kỷ, giải thích hành vi và sự tiến hóa của bệnh và chuyển những hiểu biết đó thành các phương pháp mới để điều trị các triệu chứng của bệnh tự kỷ.