Các nhà nghiên cứu của Đại học Yale, Pháp, Nhật Bản và Vương quốc Anh đã không tham gia vào một cơ chế phân tử quan trọng đối với sự phát triển não bình thường, khi bị suy yếu, gây ra các triệu chứng giống như bệnh tự kỷ ở chuột.

Các nhà nghiên cứu đã xem xét vai trò của gen KCC2, làm nhiệm vụ vận chuyển thải clorua ở các tế bào.

Lượng clorua trong các tế bào điều chỉnh hoạt động của gen GABA, chất ức chế hoạt động của các tế bào thần kinh và đóng một vai trò quan trọng của gen KCC2 có liên quan đến chứng tự kỷ ở người, động kinh và đau thần kinh.

Các nhà khoa học tập trung vào vai trò của những thay đổi hóa học đối với cấu trúc và chức năng của gen KCC2, là một quá trình gọi là phosphoryl hóa.

Nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra rằng những con chuột có hai bản sao của gen KCC2 đột biến bắt chước quá trình phosphoryl hóa đã chết trong vòng vài giờ sau khi sinh do co giật và các tế bào thần kinh siêu kích thích.

Nghiên cứu cho thấy những con chuột có một bản sao của gen KCC2 đột biến cho thấy những khiếm khuyết thần kinh phát triển nổi bật sau khi sinh giống như bệnh tự kỷ.