Ảnh: PV

Xây dựng cổng thông tin tham chiếu

Mặc dù đã được áp dụng một cách đơn lẻ tại Việt Nam, nhất là ở một số bệnh viện chuyên về điều trị ung thư, y học chính xác (precision medicine) vẫn còn là một “vùng đất mới” của ngành Y. “Việc dùng những phương thuốc điều trị đích hoặc những phác đồ điều trị cho các bệnh nhân của chúng ta vẫn dựa trên kết quả của quốc tế, trên các nghiên cứu hệ gene của quốc tế. Nguyên nhân là do chúng ta chưa có nhiều nghiên cứu về hệ gene người Việt và cũng chưa có dữ liệu hệ gene người Việt để tham chiếu”, một tiến sĩ trẻ đang làm việc tại một bệnh viện công cho biết.

Câu nói của anh hoàn toàn trùng khớp với quan điểm của GS. Roy Perlis - Giám đốc Trung tâm Xuất sắc về Khoa học Di truyền, trường Y (ĐH Harvard). Trong một hội thảo do bộ KH&CN tổ chức vào năm 2019, ông chia sẻ rằng những dữ liệu có sẵn tại các ngân hàng gene trên thế giới đa số tập trung vào người gốc Bắc Âu, do đó, những khám phá trong nghiên cứu và y học từ ngân hàng gene này rất có lợi cho người Bắc Âu nhưng lại không chính xác cho những người thuộc chủng tộc khác.

Vấn đề này đã được đặt ra trong buổi tọa đàm Dữ liệu lớn trong Y học chính xác do Viện VinBigdata tổ chức vào đầu tháng 10/2020. “Chúng ta không thể cứ thế áp dụng những dữ liệu này cho người Việt” - TS. Võ Sỹ Nam, chuyên gia Tin - Sinh, Phòng Y sinh tính toán, Viện nghiên cứu VinBigdata, nói.

Tuy nhiên, để tập hợp được một lượng dữ liệu đủ lớn cho nghiên cứu không phải là chuyện dễ, dù trong 5 năm trở lại đây đã có những nhóm nghiên cứu tiên phong ở Việt Nam trong lĩnh vực này, tiêu biểu là nhóm của GS.TS Nông Văn Hải (Viện nghiên cứu Hệ Gen – Viện Hàn lâm KH&CN Việt Nam) với đề án giải trình tự và phân tích hệ gene người Việt Nam (Bộ KH&CN). Mặt khác, nếu người Việt Nam nào có ý định giải trình tự hệ gene của mình thì họ thường tìm đến các dịch vụ xét nghiệm tại nước ngoài, do đó làm mất đi cơ hội có được dữ liệu gene quý.

Trong bối cảnh đó, dự án Giải trình tự hệ gene 1000 người Việt do Viện VinBigdata khởi xướng đã hứa hẹn góp phần đem lại một cơ sở dữ liệu gene người Việt. Lợi thế của họ lúc này là hệ thống máy giải trình tự gene thế hệ mới hết sức hiện đại và chi phí thực hiện đã rẻ rất nhiều so với trước đây. Theo GS Vũ Hà Văn, các hãng công nghệ giải mã và phân tích gene hàng đầu thế giới đã tuyên bố rằng chúng ta đang rất gần với việc giải mã gene người chỉ với 100 USD. “Những lý do này là tiền đề để chúng tôi nghĩ đến dự án giải trình tự hệ gene cho 1000 người Việt. Dự án này hướng đến giải quyết vấn đề thiết thực mà nếu chính người Việt chúng ta không làm thì chưa chắc có một đơn vị nào khác làm thay”.

GS. Vũ Hà Văn. Ảnh: VinBDI

Cũng như các dự án quốc tế khác, các nghiên cứu viên đã tuyển chọn những người tham gia có ít nhất ba đời là người Kinh, khỏe mạnh, gia đình không có tiền sử mắc các bệnh di truyền phổ biến và những người tham gia không có quan hệ huyết thống. TS. Võ Sỹ Nam cho biết, họ đã thu thập dữ liệu nhân khẩu học, dữ liệu lâm sàng và những thông tin liên quan khác của người tham gia. “Độ tuổi của những người tham gia trải dài từ 35 đến 55 tuổi, chia đều cho hai giới nam và nữ. Hiện chúng tôi mới chỉ tập trung vào người Kinh, tuy nhiên, chúng tôi kỳ vọng trong thời gian tới sẽ thu thập cả mẫu của các dân tộc thiểu số.”

Từ những dữ liệu thu thập được, Viện đã tiến hành xây dựng hệ thống quản lý và phân tích dữ liệu gene với quy mô dữ liệu lên đến hơn 1200 tetrabyte, với trên 5000 mẫu sinh học. Hệ thống này là một cổng thông tin cho phép tìm kiếm thông tin di truyền của người Việt, cũng như là phân tích dữ liệu gene một cách nhanh chóng và hiệu quả. “Hiện tại hệ thống đã lưu trữ 30 triệu biến thể di truyền của người Việt kèm theo diễn giải, và trong tương lai gần, có thể sẽ lên đến 50 đến 60 triệu biến thể di truyền như vậy.” – TS. Võ Sỹ Nam cho biết. Dự kiến, VinBigdata sẽ công bố ra mắt Hệ thống quản lý và phân tích dữ liệu hệ gene người Việt vào cuối năm 2020. GS. Vũ Hà Văn kỳ vọng hệ thống sẽ “trở thành cổng thông tin tham chiếu giá trị và đáng tin cậy cho cộng đồng nghiên cứu y sinh trong nước cũng như trên thế giới”.

Đề cập đến tính bảo mật của hệ thống, PGS.TS Lê Đức Hậu, Trưởng Phòng Y sinh Tính toán thuộc VinBigdata chia sẻ: “Chúng tôi phát triển hệ thống này dựa trên các tiêu chuẩn của Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH). Chính vì vậy, đội ngũ nghiên cứu đã áp dụng các công nghệ tiên tiến nhất thế giới hiện nay để quản lý, truy vấn và phân tích dữ liệu quy mô lớn, đảm bảo an toàn thông tin, tính riêng tư dữ liệu”.

Hợp tác để khai thác nguồn dữ liệu quý

Theo GS. Vũ Hà Văn, với sự phức tạp của một dự án giải mã hệ gene người, một mình Viện VinBigdata không thể “ôm” cả dự án. Đó cũng là vấn đề của những dự án tương tự trên thế giới, ví dụ như với dự án Bản đồ gene người, cả Anh và Mỹ đã huy động nguồn nhân lực của các bệnh viện hàng đầu cũng như toàn ngành công nghiệp mới có thể đi đến thành công. Đây là điều khiến Viện VinBigdata đi đến quyết định ‘mở’ dự án, ký thỏa thuận hợp tác với các trường đại học Việt Nam trong lĩnh vực y dược học và khoa học công nghệ nhằm đào tạo nhân lực, chia sẻ hạ tầng nghiên cứu.

Đây cũng là bước đi mà PGS.TS Trần Huy Thịnh (ĐH Y Hà Nội) cho là đúng đắn, bởi “những trường đại học như chúng tôi không có điều kiện để tạo ra nguồn dữ liệu khổng lồ - điều mà VinBigdata đã làm được, nhưng chúng tôi có nguồn lực để có thể ứng dụng những gì mà VinBigdata tạo ra. Và sau rốt, lợi ích cuối cùng mang lại đó là sự phát triển của nền khoa học trong nước và lợi ích trực tiếp đối với người dân.”

Tại cuộc tọa đàm Dữ liệu lớn trong Y học chính xác, VinBigdata đã thông báo các dự án hợp tác thành phần với một số cơ sở nghiên cứu hàng đầu ngành y dược ở Việt Nam như ĐH Y Hà Nội, ĐH Dược Hà Nội, Học viện quân y cũng như ĐH Quốc tế (ĐHQG TPHCM), ĐH Công nghệ (ĐHQGHN)… Các dự án này sẽ tập trung vào ba mảng là dự đoán nguy cơ bệnh di truyền, ngăn ngừa tác dụng có hại của thuốc và ngăn ngừa tình trạng vi khuẩn kháng kháng sinh trên cơ sở dữ liệu từ dự án giải trình tự 1.000 hệ gene người Việt của VinBigdata.

Hướng nghiên cứu dự đoán nguy cơ bệnh di truyền cho quần thể người Việt, bắt nguồn từ chính sự thiên lệch trong dữ liệu mà GS. Roy Perlis đã đề cập đến. Các nhà khoa học trên thế giới hiện nay đã thu thập được một lượng lớn biến thể gene liên quan đến bệnh di truyền ở con người; với công nghệ giải trình tự, chúng ta có thể xác định đâu là những vùng gene có nguy cơ gây ra các bệnh này. “Chúng tôi hướng đến sàng lọc nguy cơ bệnh cho người Việt dựa trên dữ liệu 1000 hệ gene người Việt sẵn có, đồng thời thu thập dữ liệu mẫu bệnh ở Đại học Y Hà Nội và một số bệnh viện khác để xây dựng hệ gene tham chiếu. Từ đó, chúng tôi xác định được những biến thể di truyền đặc trưng cho người Việt” – TS Nam cho biết. Ngoài ra, nhóm nghiên cứu sẽ thu thập, thẩm định dữ liệu của 10 nhóm bệnh phổ biến nhất của người Việt hiện nay (tim mạch, ung thư, tiểu đường, hô hấp, bệnh lão hóa…).

VinBigdata đã thông báo các dự án hợp tác thành phần với một số cơ sở nghiên cứu hàng đầu ngành y dược ở Việt Nam như ĐH Y Hà Nội, ĐH Dược Hà Nội, Học viện quân y cũng như ĐH Quốc tế (ĐHQG TPHCM), ĐH Công nghệ (ĐHQGHN)… Các dự án này sẽ tập trung vào ba mảng là dự đoán nguy cơ bệnh di truyền, ngăn ngừa tác dụng có hại của thuốc và ngăn ngừa tình trạng vi khuẩn kháng kháng sinh trên cơ sở dữ liệu từ dự án giải trình tự 1.000 hệ gene người Việt của VinBigdata.

Để thực hiện dự án này, Viện Nghiên cứu đã hợp tác với Đại học Y Hà Nội, ĐH Queensland (Úc) và một số những đơn vị khác. Theo PGS.TS Trần Huy Thịnh, chủ trì dự án hợp tác giữa Đại học Y và Viện VinBigdata, các nhà nghiên cứu sẽ tiến hành so sánh giữa gene người khỏe mạnh và gene người bệnh để tìm ra sự khác biệt. Từ sự khác biệt ấy, nhóm nghiên cứu sẽ tạo ra chip sàng lọc và mô hình dự đoán để sàng lọc các nguy cơ bệnh di truyền. “Nếu đúng lộ trình, chúng tôi hi vọng đây sẽ là căn cứ để cải thiện sức khỏe người Việt cũng như bổ sung, sửa đổi những chính sách y tế hiện tại”. – TS Nam bổ sung.

Với hướng nghiên cứu thứ hai về tương tác thuốc trên từng bệnh nhân, dự án Ngăn ngừa nguy cơ phản ứng có hại của thuốc sẽ được Viện VinBigdata phối hợp với Bệnh viện Vinmec, ĐH Quốc tế (ĐHQG TPHCM), ĐH Dược Hà Nội, ĐH Mahidol (Thái Lan) và Viện Tin - Sinh học quốc gia Singapore nhằm sàng lọc các nguy cơ phản ứng có hại của thuốc cho quần thể người Việt. “Qua dự án này, chúng tôi muốn xác định gene liên quan đến phản ứng có hại của thuốc cho các bệnh tim mạch, động kinh, gout...” - TS. Võ Sỹ Nam chia sẻ. “Chúng tôi còn muốn thiết kế kit xét nghiệm, chip sàng lọc di truyền dựa trên kết quả nghiên cứu, đồng thời sàng lọc thuốc trên diện rộng cho người Việt, mà trước tiên chúng ta muốn hướng đến những thuốc SCAR – tức là thuốc gây ra các tổn thương da nghiêm trọng. Chúng ta có thể hi vọng kết quả này giúp thay đổi cũng như đưa ra bổ sung cho danh sách thuốc thiết yếu của người Việt, đồng thời tăng cảnh giác về các nguy cơ phản ứng có hại của thuốc cho cộng đồng nghiên cứu, cũng như xã hội Việt Nam nói chung”.

Bước đầu, PGS.TS Phùng Thanh Hương, trưởng bộ môn sinh hóa (Đại học Dược Hà Nội) đã mường tượng được công việc sẽ làm, “chúng tôi sẽ tiến hành phân tích hệ gene dược học của người Việt dựa trên dữ liệu 1000 hệ gene, từ đó xác định được những gene ‘ứng viên’ xuất hiện với tần suất cao trên người Việt Nam. Kết quả này sẽ là căn cứ để thiết kế những nghiên cứu thực nghiệm lâm sàng trên các nhóm thuốc cụ thể, từ đó đưa ra khuyến nghị cho các nhà quản lý trong việc thay đổi quy trình lâm sàng”.

Dự án hợp tác cuối cùng của VinBigdata hướng đến ngăn chặn nguy cơ vi khuẩn kháng kháng sinh. Năm 2019, Tổ chức Y tế Thế giới xếp Việt Nam vào nhóm các nước có tỉ lệ kháng kháng sinh cao nhất thế giới. Nguyên nhân chính là do lạm dụng kháng sinh, có tới 88% kháng sinh tại thành thị được bán ra mà không cần kê đơn, ở nông thôn tỉ lệ lên đến 91%. Tình trạng kháng kháng sinh tại Việt Nam ngày càng trầm trọng khi xuất hiện một vài loại siêu vi khuẩn kháng lại tất cả các loại thuốc.

“Vì vậy, chúng tôi kỳ vọng kết quả nghiên cứu của dự án sẽ giải thích được những cơ chế kháng kháng sinh hiện nay, đồng thời là theo dõi việc lan truyền và lây lan của vi khuẩn kháng kháng sinh, giúp chính phủ và các tổ chức quản lý hiệu quả ‘đại dịch’ này”. – TS. Võ Sỹ Nam chia sẻ.

Anh Thư