“Một khi anh có giải trình tự gene của virus với máy giải trình tự gene thế hệ mới (NGS), anh có thể bắt đầu đặt ra nhiều câu hỏi”, Dirk Dittmer, giáo sư vi sinh vật và miễn dịch học tại trường Y UNC và là tác giả chính của nghiên cứu, nói. “Chúng tôi thấy trình tự gene chính xác này trước đây ở đâu chưa? Liệu nó có đến từ bang khác hoặc quốc gia khác? Bệnh nhân đến đó khi nào và ai có thể nhiễm nó?”

Dittmer cho biết, việc kiểm tra dạng virus này là điều quan trọng trong xét nghiệm chẩn đoán. Rất nhiều xét nghiệm phát triển để chẩn đoán COVID-19 chỉ nhìn vào một phần của trình tự gene của loài coronavirus mới này. Nếu trình tự gene có đột biến, xét nghiệm sẽ không còn nhiều chính xác và kết quả cũng bị ảnh hưởng. Trong nghiên cứu của Dittmer và cộng sự, nhóm nghiên cứu đã tìm thấy rất nhiều biến thể trong trình tự gene của virus, nhưng thật may mắn là không biến thể nào lại ở vị trị được ngắm đích trên virus trong các xét nghiệm chẩn đoán chung.

“Chúng tôi lo ngại về các đột biến trong tương lai”, Dittmer nói. “Nó vốn gắn liền với bản chất tự nhiên của một virus. Những thay đổi trong những khu vực khác nhau của trình tự gene không chỉ làm ảnh hưởng đến xét nghiệm mà còn làm giảm đi hiệu quả của các vaccine”.

Đó là lý do tại sao phòng thí nghiệm của Dittmer đã hợp tác với những phòng thí nghiệm khác ở UNC-Chapel Hill để cập nhật những thông tin mới, phòng khi có bất kỳ thay đổi nào đối với các quy trình thử nghiệm và khả năng phát triển vaccine. Phòng thí nghiệm của Dittmer đã nhận được nhiều mẫu dương tính SARS-CoV-2 từ phòng thí nghiệm của tiến sĩ Melissa Miller, giám đốc Trung tâm các phòng thí nghiệm vi trùng học và vi trùng học phân tử Y sinh UNC, nơi phát triển phương pháp xét nghiệm chẩn đoán COVID-19 của UNC.

Giáo sư Dirk Dittmer, tác giả chính của nghiên cứu

“Do chúng tôi chỉ nhìn vào một trình tự gene của virus, chúng tôi nói với FDA là chúng tôi sẽ tiếp tục kiểm tra những thay đổi trên trình tự gene này để có thể tin chắc xét nghiệm của chúng tôi vẫn ổn”, Miller, đồng tác giả của nghiên cứu, nói. “Máy giải trình tự gene thế hệ mới sẽ giúp chúng tôi làm điều đó”.

Nghiên cứu của Dittmer là nghiên cứu có quy mô lớn nhất tập trung vào các cộng đồng đô thị và nông thôn. Các nhà nghiên cứu đã có khả năng tái cấu trúc bức tranh đột biến tại Trung tâm Y học UNC ở Chapel Hill một trung tâm y tế cấp ba. Từ 30/3 đến 8/5, họ đã phân tích 175 mẫu lấy từ các bệnh nhân dương tính COVID-19.

Từ các mẫu xét nghiệm, 57% mang biến thể protein gai D614G. Sự hiện diện của biến thể này liên quan đến một số lượng các bản sao hệ gene lớn hơn và sự phổ biến của nó đã được mở rộng khắp nơi diễn ra đại dịch. Các biến thể gene tìm thấy trong các mẫu này cũng ủng hộ giả thiết phần lớn các trường hợp nhiễm ở North Carolina có nguồn gốc từ những người di chuyển trong lòng nước Mỹ hơn là khách quốc tế.

Với kinh phí đầu tư từ Cơ quan N.C. Policy Collaboratory tại UNC-Chapel Hill, phòng thí nghiệm Dittmer sẽ tiếp tục sử dụng máy giải trình tự gene thế hệ mới để dò virus SARS-CoV-2 đến hết năm 2020. Mục tiêu của nghiên cứu để ghi tên từng bệnh nhân tại UNC Hospitals có các triệu chứng cúm hoặc hô hấp khi xét nghiệm chẩn đoán COVID-19. Các mẫu này sẽ được giải trình tự và hình thành một hồ sơ toàn diện nhất trong các loài virus mà các bệnh nhân đó mắc, thông tin đó sẽ tiếp tục hỗ trợ cộng đồng nghiên cứu trong cuộc chiến chống lại SARS-CoV-2 cũng như các coronaviruse mới tiềm năng gây bệnh ở người.