Thiếu hụt AADC là một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp, phát triển ở trẻ sơ sinh và dẫn đến gần như không có một số hóa chất trong não như serotonin và dopamine, là những chất quan trọng đối với chuyển động, hành vi và giấc ngủ. Trẻ em mắc chứng rối loạn này bị rối loạn phát triển nghiêm trọng, rối loạn tâm trạng bao gồm cáu kỉnh và khuyết tật vận động bao gồm các vấn đề về nói và đi lại cũng như rối loạn giấc ngủ. Trên thế giới đã có khoảng 135 trường hợp mắc bệnh này.

Trong nghiên cứu, các nhà nghiên cứu tại Đại học Y bang Ohio ở Columbus, bảy trẻ em được truyền gen DDC có trong một loại virus adenovirus để đưa vào các tế bào não. Gen DDC được kết hợp vào DNA của tế bào và cung cấp hướng dẫn để tế bào tạo ra AADC, loại enzyme cần thiết để sản xuất serotonin và dopamine. Họ đã sử dụng hình ảnh cộng hưởng từ để hướng dẫn vị trí chính xác của liệu pháp gen vào hai khu vực cụ thể của não giữa.

Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET) được thực hiện 3 tháng và 24 tháng sau phẫu thuật cho thấy liệu pháp gen dẫn đến sản xuất dopamine trong cấu trúc não sâu liên quan đến kiểm soát vận động. Ngoài ra, nồng độ chất chuyển hóa dopamine tăng lên đáng kể trong dịch tủy sống.

Liệu pháp này giúp cải thiện các triệu chứng trên lâm sàng. Khủng hoảng thị lực, chuyển động lên trên bất thường của nhãn cầu, thường kèm theo các cử động không chủ ý của đầu, cổ và cơ thể, có thể kéo dài hàng giờ và là dấu hiệu của bệnh, đã khỏi hoàn toàn ở 6/7 người tham gia. Ở một số trẻ em, sự cải thiện được nhìn thấy sớm nhất là chín ngày sau khi điều trị. Một người tham gia tiếp tục trải qua các cơn khủng hoảng thị lực, nhưng chúng ít thường xuyên hơn và nghiêm trọng hơn.

Tất cả trẻ em đều cải thiện về chuyển động và chức năng vận động. Sau phẫu thuật, cha mẹ của đa số trẻ tham gia cho biết con họ ngủ ngon hơn và các rối loạn tâm trạng, bao gồm cả cáu kỉnh đã được cải thiện. Sự tiến bộ cũng được quan sát thấy trong hành vi cho ăn, khả năng ngồi độc lập và nói. Trong số trẻ tham gia có hai đứa trẻ đã có thể đi lại trong thời gian hỗ trợ  18 tháng sau khi được điều trị bằng gen.

Liệu pháp gen được dung nạp tốt bởi tất cả những người tham gia và không có tác dụng phụ bất lợi nào. Vào thời điểm ba đến bốn tuần sau khi phẫu thuật, tất cả những người tham gia đều có biểu hiện cáu kỉnh, khó ngủ và cử động không tự chủ, nhưng những tác động đó chỉ là tạm thời. Một trong những đứa trẻ đã chết bất ngờ 7 tháng sau phẫu thuật. Nguyên nhân cái chết không rõ nhưng được đánh giá là do bệnh nguyên phát.

ctngoc