Sử dụng các kỹ thuật giải trình tự bộ gen tiên tiến, các nhà nghiên cứu của Bệnh viện MassGeneral về Trẻ em (MGHfC), đã phát hiện ra những thay đổi tiền lâm sàng khác biệt ở một số loài, con đường và chất chuyển hóa ở trẻ phát triển bệnh celiac so với trẻ em có nguy cơ không phát triển bệnh celiac.

Là một phần của Nghiên cứu Bệnh Celiac, Bộ gen, Hệ vi sinh vật và Chuyển hóa (CDGEMM) của MGHfC, các nhà nghiên cứu đã xác định những thay đổi trong hệ vi sinh vật đường ruột (tập hợp các vi sinh vật) và chuyển hóa (thành phần phân tử của tế bào và mô) của trẻ sơ sinh xảy ra vài tháng trước khi bệnh celiac khởi phát. Những thay đổi bao gồm “sự gia tăng số lượng các loài gây viêm nhiễm và giảm số lượng các loài bảo vệ và chống viêm nhiễm vào các thời điểm khác nhau trước khi bệnh khởi phát”. Nghiên cứu được đăng trên Kỷ yếu của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia.

Trong CDGEMM, các nhà nghiên cứu ở Ý, Tây Ban Nha và Hoa Kỳ đang nghiên cứu 500 trẻ sơ sinh có nguy cơ di truyền từ sơ sinh đến mười tuổi, cho phép họ theo dõi những thay đổi trong hệ vi sinh vật đường ruột trước khi bệnh celiac phát triển. Các nhà nghiên cứu của CDGEMM đã thu thập nhiều mẫu máu và phân cũng như dữ liệu môi trường khổng lồ về mỗi người tham gia kể từ năm 2014. Trong nghiên cứu này, họ đã sử dụng phân tích đo lường cho phép họ liên kết thành phần vi sinh vật với chức năng, làm nổi bật những thay đổi có liên quan đến tăng hoặc giảm viêm nhiễm. Nghiên cứu này chứng minh sức mạnh của giải trình tự thế hệ tiếp theo kết hợp với tin sinh học để phát hiện những thay đổi quan trọng này.

ctngoc