Thông qua một phân tích tổng hợp quốc tế về các nghiên cứu từ hơn 20 quốc gia, hàng trăm nhà nghiên cứu từ Stanford Medicine, đã phát hiện ra 13 dấu hiệu di truyền có liên quan chặt chẽ đến việc tăng nguy cơ phát triển COVID-19 nặng.

Phân tích, được công bố trực tuyến trên tạp chí Nature.

Các nhà nghiên cứu khác của Stanford Medicine đã nhận thấy cơ hội khai thác dữ liệu di truyền giống như các trường hợp COVID-19 bắt đầu xuất hiện ở Hoa Kỳ vào mùa xuân năm 2020.

Các nhà di truyền học khác trên thế giới cũng có ý tưởng tương tự, vì vậy họ đã tạo ra một mạng lưới bao gồm hàng trăm nhà nghiên cứu đang làm việc với cùng một mục tiêu: tìm hiểu cơ chế di truyền của các triệu chứng nặng trong quá trình nhiễm SARS-CoV-2.

Các nhà nghiên cứu quốc tế đã thu thập dữ liệu giải trình tự bộ gen từ gần 50.000 bệnh nhân, 1.000 người trong số họ đến từ Stanford, và tiến hành một so sánh lớn về bộ gen. Tất cả các bệnh nhân đã được nhập viện vì COVID-19 và do đó được phân loại là bị bệnh nặng.

Các nhà nghiên cứu đang tìm kiếm một mô hình: bất kỳ sự trùng lặp nào trong các biến thể di truyền hoặc đột biến trong DNA, mà bệnh nhân đã nuôi dưỡng. Suy nghĩ là, nếu một số đột biến nhất định chỉ được chia sẻ cho những người nhập viện, những thay đổi đó có thể liên quan đến việc làm trầm trọng thêm nhiễm trùng và các triệu chứng. Sau khi chắt lọc kho thông tin, 13 đột biến đã nổi bật.

Các biến thể di truyền khác được tìm thấy trong các gen được biết là có vai trò trong tính nhạy cảm hoặc miễn dịch với bệnh phổi. Một loại được tìm thấy trong gen có liên quan đến protein ACE2, protein chính mà SARS-CoV-2 nhắm đến để xâm nhập và lây nhiễm tế bào.

Mặc dù mỗi biến thể trong số 13 biến thể đều tăng nguy cơ mắc COVID-19 nghiêm trọng, một số biến thể trong số chúng khiến các cá nhân có nguy cơ mắc bệnh cao hơn những biến thể khác.

Di truyền không phải là yếu tố duy nhất ảnh hưởng đến việc một người nào đó có gặp phải các triệu chứng COVID-19 nghiêm trọng hay không. Những thứ như chỉ số trọng lượng cơ thể, tuổi tác và thói quen hút thuốc cũng là những chỉ số mạnh mẽ về nguy cơ.

Mặc dù những phát hiện cho thấy thông tin chi tiết, nhưng mọi người không nên bắt đầu săn lùng những biến thể này trong bộ gen của riêng họ. Còn quá sớm để sử dụng các biến thể để hướng dẫn các phương pháp thực hành lâm sàng, nhưng các đột biến có thể cung cấp các hướng dẫn để nghiên cứu các loại thuốc mới.

Nhóm quốc tế có kế hoạch tiếp tục nghiên cứu di truyền đằng sau sự lây nhiễm SARS-CoV-2 ở những quần thể lớn hơn với hy vọng xác định thêm các dấu hiệu di truyền làm tăng nguy cơ mắc COVID-19 nghiêm trọng.

ctngoc