Gen, PNLDC1, mã hóa cho một loại enzyme xử lý một loại axit ribonucleic không mã hóa (RNA) để chúng có thể hoạt động. Những RNA không mã hóa này không tham gia vào việc tạo ra protein nhưng được cho là có liên quan đến các chức năng khác nhau xảy ra trong quá trình sinh tinh - quá trình các tế bào trong tinh hoàn tạo ra các tế bào tinh trùng. Các phát hiện có thể cung cấp cái nhìn sâu sắc về cách sản xuất tinh trùng và một ngày nào đó có thể đưa thông tin hữu ích này cho việc chẩn đoán và điều trị bệnh azoospermia không do tắc nghẽn. Tương tự, hiểu biết nhiều hơn về chức năng của gen có thể góp phần vào việc phát triển các phương pháp tránh thai mới cho nam giới.

Nghiên cứu được thực hiện bởi một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế và được công bố trên Tạp chí Y học New England.

Trong quá trình tìm kiếm cơ sở di truyền của tình trạng này, các nhà nghiên cứu đã giải trình tự các exomes - vùng mã hóa protein của bộ gen - của 924 người đàn ông mắc chứng azoospermia không tắc nghẽn. Họ phát hiện ra rằng bốn người trong số những người đàn ông tham gia có đột biến ở gen PNLDC1. Phân tích mô tinh hoàn của những người đàn ông cho thấy các tế bào sinh tinh (tế bào sản xuất tinh trùng) không thể hoàn thành quá trình phân chia tế bào sinh học và phát triển tế bào tinh trùng. Các nhà nghiên cứu đưa ra giả thuyết rằng các gen khác mã hóa các enzym liên quan đến quá trình xử lý các ARN không mã hóa cũng có thể liên quan đến vô sinh do azoospermia.

ctngoc