Ảnh minh họa

Bất thường số lượng nhiễm sắc thể luôn là mối quan tâm hàng đầu trong công tác tầm soát dị tật thai vì tần suất xuất hiện trong cộng đồng là khá cao và tạo ra gánh nặng tâm lý, vật chất của gia đình và toàn xã hội. Prenatal BoBs là kỹ thuật mới phát hiện nhanh bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y và 9 hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể.

Nghiên cứu nhằm mục tiêu xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật Prenatal BoBs tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ năm 2019-2020; Khảo sát đặc điểm của các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ năm 2019-2020.

Cắt ngang mô tả 125 thai phụ đến khám thai (tuổi thai từ 16 tuần trở lên) có chỉ định chọc ối thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal BoBs tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ từ tháng 6/2019-09/2020. Chỉ định chọc ói: tuổi mẹ ≥35 tuổi, xét nghiệm sàng lọc có kết quả nguy cơ cao, siêu âm có bất thường hình thái thai nhi, tăng khoảng sáng sau gáy (≥3,5mm), tiền sử sinh con có dị tật,…

Kết quả nghiên cứu cho thấy, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể qua xét nghiệm Prenatal BoBs là 5,6%. Trong 7 trường hợp bất thường về nhiễm sắc thể, có 2 trường hợp bất thường NST 18; 4 trường hợp bất thường NST 21 và 1 trường hợp bất thường NST giới tính; tỷ lệ lần lượt là 1,6%; 3,2% và 0,8%. Tuổi <35 chiếm tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể thấp hơn ≥35 tuổi, tỷ lệ lần lượt là 14,3% và 85,7%. Kết luận: Trong các yếu tố nguy cơ sàng lọc chỉ định thực hiện Prenatal BoBs, chú ý các thai phụ có tuổi ≥35 tuổi, đặc biệt là đối tượng >40 tuổi, nên thực hiện sàng lọc sớm đối với trường hợp có bất thường trên siêu âm và comebined test.

ctngoc