Tim là cơ quan hoạt động không mệt mỏi, đập trung bình 100.000 lần mỗi ngày. Tuy nhiên, tình trạng khiến tim ngừng bơm máu hiệu quả có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng và cuối cùng cần phải cấy ghép tim.

Trong một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Science Translational Medicine, các nhà nghiên cứu từ Đại học Osaka đã chỉ ra rằng một đột biến gen chưa từng biết trước đây có thể gây bệnh tim.

Bệnh tim là một căn bệnh không thể chữa khỏi khi tim không còn khả năng đáp ứng nhu cầu cung cấp máu của cơ thể. Đây là một trong những nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất và nó ảnh hưởng đến gần 40 triệu người trên toàn thế giới, gây ra một vấn đề sức khỏe cộng đồng rất lớn. Một trong những yếu tố chính dẫn đến bệnh tim là một căn bệnh được gọi là bệnh cơ tim giãn nở (hay DCM do sự giãn nở của buồng tim và sự rối loạn chức năng bơm máu. Nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng DCM thường được di truyền và có cơ sở di truyền. Tuy nhiên, đến 80% các trường hợp DCM di truyền từ gia đình.

Các nhà khoa học đã xác định một gen có tên BAG5 là một gen gây bệnh mới cho DCM. Đầu tiên, họ nghiên cứu các bệnh nhân từ các gia đình khác nhau, làm nổi bật mối tương quan giữa đột biến mất chức năng trong gen BAG5 và DCM. Các nhà khoa học phát hiện ra rằng đột biến này có khả năng xâm nhập hoàn toàn, có nghĩa là 100% cá nhân có biểu hiện của gen sẽ phát triển bệnh. Sau đó, họ phát hiện ra trên một mô hình chuột bị bệnh cơ tim giãn nở rằng chuột không có gen BAG5 có cùng các triệu chứng của bệnh DCM ở người, chẳng hạn như giãn buồng tim và nhịp tim không đều. Điều này chỉ ra rằng đột biến xóa bỏ chức năng của gen BAG5 có thể gây ra bệnh tim.

ctngoc