Nghiên cứu đầu tiên so sánh sự tích lũy các đột biến trên nhiều loài động vật đã làm sáng tỏ câu hỏi mới về vai trò của những thay đổi di truyền này trong quá trình lão hóa và ung thư.

Các nhà nghiên cứu từ Viện Wellcome Sanger phát hiện ra rằng mặc dù có sự khác biệt lớn về tuổi thọ và kích thước cơ thể, các loài động vật khác nhau vẫn kết thúc cuộc sống tự nhiên của chúng với số lượng biến đổi gen tương tự nhau.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature đã phân tích bộ gen của 16 loài động vật có vú, từ chuột đến hươu cao cổ. Các nghiên cứu khẳng định rằng tuổi thọ của một loài càng dài thì tốc độ xuất hiện đột biến càng chậm, hỗ trợ cho lý thuyết lâu đời rằng đột biến xôma có vai trò trong quá trình lão hóa.

Những thay đổi di truyền, được gọi là đột biến xôma, xảy ra ở tất cả các tế bào trong suốt vòng đời của sinh vật. Đây là một quá trình tự nhiên, với các tế bào thu được khoảng 20 đến 50 chuyển đổi mỗi năm ở người. Hầu hết các đột biến này sẽ vô hại, nhưng một số đột biến có thể bắt đầu phân vùng trên con đường dẫn đến ung thư hoặc làm suy giảm hoạt động bình thường của tế bào.

Từ những năm 1950, một số nhà khoa học đã suy đoán rằng những đột biến này có thể đóng một vai trò nào đó trong quá trình lão hóa. Nhưng khó khăn trong việc quan sát các đột biến soma đã khiến việc nghiên cứu khả năng này trở nên khó khăn. Trong vài năm gần đây, những tiến bộ công nghệ cuối cùng đã cho phép thực hiện các thay đổi di truyền ở các mô bình thường, làm dấy lên hy vọng trả lời được câu hỏi này.

Vì ung thư phát triển từ các tế bào đơn lẻ, các loài có cơ thể lớn hơn (và do đó có nhiều tế bào hơn) về mặt lý thuyết sẽ có nguy cơ ung thư cao hơn nhiều. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh ung thư trên các loài động vật không phụ thuộc vào kích thước cơ thể. Các loài động vật có thân hình to lớn được cho là đã tiến hóa những cơ chế vượt trội để ngăn ngừa ung thư. Liệu một trong những cơ chế như vậy có làm giảm sự tích tụ của những thay đổi di truyền trong mô của chúng hay không vẫn chưa được kiểm chứng.

Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu tại Viện Wellcome Sanger đã bắt đầu kiểm tra những lý thuyết này bằng cách sử dụng các phương pháp mới để đo đột biến soma ở 16 loài động vật có vú, bao gồm một loạt các tuổi thọ và trọng lượng cơ thể. Nghiên cứu bao gồm người, chuột, sư tử, hươu cao cổ, hổ và chuột chũi có khả năng chống ung thư cao, với các mẫu do một số tổ chức bao gồm Hiệp hội Động vật học London cung cấp.

Trình tự toàn bộ bộ gen được tạo ra từ 208 mật mã ruột lấy từ 48 cá thể để đo tỷ lệ đột biến ở các tế bào gốc ruột đơn.

Phân tích các dạng đột biến (hoặc dấu hiệu đột biến) cung cấp thông tin về các quy trình tại nơi làm việc. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng các đột biến soma tích lũy tuyến tính theo thời gian và được gây ra bởi các cơ chế tương tự ở tất cả các loài, bao gồm cả người, mặc dù chế độ ăn uống và lịch sử sống của chúng rất khác nhau.

Bằng chứng về vai trò có thể có của đột biến soma trong quá trình lão hóa được cung cấp bởi khám phá của các nhà nghiên cứu rằng tỷ lệ đột biến soma giảm khi tuổi thọ của mỗi loài tăng lên.

ctngoc