Một nử số người thực hiện xét nghiệm di truyền không nhận được chẩn đoán, nhưng một nghiên cứu mới của các nhà nghiên cứu tại Viện Nghiên cứu Y khoa Garvan cho thấy rằng một phân tích theo dõi làm tăng khả năng chẩn đoán của họ lên 10%.

Một đánh giá có hệ thống về hơn 9.000 nghiên cứu đã xuất bản cho thấy rằng vòng phân tích thứ hai ('phân tích lại') trong 10 người thì có 1 người nhận được chẩn đoán mà lần đầu tiên không được tìm thấy.

Trong giai đoạn can thiệp, việc xác định các gen hoặc biến thể mới và những tiến bộ trong công nghệ sẽ cải thiện khả năng chẩn đoán.

Không giống như nhiều xét nghiệm cholesterol hoặc công thức máu, kết quả không rõ ràng, các xét nghiệm di truyền có thể không kết luận và thường mất nhiều tháng để hoàn thành.

Phân loại thông qua 30.000 gen đã biết có thể chứa tới ba triệu biến thể riêng lẻ, phần lớn được thực hiện thủ công bởi các nhà khoa học di truyền lành nghề, để xác định gen nào khác với bộ gen tham chiếu và có thể liên quan đến bệnh tật.

Đó là lý do tại sao một nửa trong số tất cả các thử nghiệm không trả lại bất kỳ kết quả nào. Tuy nhiên, một kết quả không thể kết luận được không có nghĩa là không có nguyên nhân di truyền.

Mang lại sự chắc chắn hơn cho bệnh nhân

Nhiều năm hoặc thậm chí nhiều thập kỷ các triệu chứng dai dẳng không liên quan đến bất kỳ tình trạng nào đã biết có thể là một thách thức. Người đàn ông Sydney, Michael, 52 tuổi, cuối cùng đã tìm ra nguyên nhân gây ra chứng rối loạn chức năng hệ thống miễn dịch mà anh ta đã trải qua trong suốt cuộc đời, nhờ sự giúp đỡ của các nhà khoa học.

Tăng cơ hội chẩn đoán bằng cách phân tích lại xét nghiệm ban đầu có thể giúp bệnh nhân chắc chắn hơn về nguyên nhân gây ra các triệu chứng của họ.

ctngoc