Ảnh minh họa

Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật xác định các bất thường di truyền của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung. Có 3 loại PGT: PGT-A (PGT for aneuploidies) để sàng lọc lệch bội của phôi, PGT-SR (PGT for chromosome structural rearrangements) chẩn đoán các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể của phôi và PGT-M (PGT for monogenic/single gene disorders) chẩn đoán các bất thường đơn gen.

Nghiên cứu nhằm mục tiêu báo cáo một ca lâm sàng áp dụng thành công xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ cho một cặp vợ chồng đều là người mang gen có liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa thiếu hụt caritine-acylcarnitine translocase và caritine-palmitoytransferase II.

Nghiên cứu cặp vợ chồng có tiền sử mất một đứa con sau khi chuyển phôi thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) tại IVFMD, bệnh viện Mỹ Đức. Bé nghi ngờ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa. Xét nghiệm di truyền cho thấy cặp vợ chồng đều là người lành mang biến thể của gen CPT2 và gen SLC25A20. Đứa con đã mất cũng mang đồng hợp tử lặn gen CPT2 và dị hợp tử kép gen SLC25A20. Cặp vợ chồng được thực hiện PGT cho 6 phôi còn lại qua 2 bước, bước 1 là PGT-A để sàng lọc lệch bội của phôi, bước 2 là PGT-M để chẩn đoán phôi mang các biến thể dạng đồng hợp lặn hoặc dị hợp tử kép cho hai gen trên.

Kết quả nghiên cứu cho thấy, thực hiện PGT-A và PGT-M, chỉ có 1 phôi không bất thường nhiễm sắc thể và không mang biến thể trên gen CPT2 và gen SLC25A20. Phôi này được sử dụng để chuyển vào buồng tử cung người vợ. Bệnh nhân mang thai và sinh 1 bé trai sống, hoàn toàn khỏe mạnh. Việc kết hợp TTTON và PGT-M mở ra một hướng điều trị mới cho các cặp vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền đơn gen lặn.

ctngoc