Hình minh họa. Nguồn: Motortion/Getty/iStockphoto

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng một liệu pháp gen được gọi là FLT180a, đưa vào cơ thể qua một mũi tiêm duy nhất, giúp bệnh nhân máu khó đông hemophilia B không cần phải tự tiêm các chất hỗ trợ đông máu hàng tuần. Nghiên cứu được dẫn đầu bởi các chuyên gia từ Đại học College London (UCL), bệnh viện Royal Free ở London và công ty công nghệ sinh học Freeline Therapeutics.

Bệnh máu khó đông là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng đông máu. Bệnh thường di truyền và chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Thông thường, khi một người bị thương, các chất làm đông máu sẽ hòa với tiểu cầu trong các tế bào máu để làm cho máu ngừng chảy. Nhưng những người mắc bệnh máu khó đông bị thiếu các chất làm đông máu và có nguy cơ bị chảy máu nhiều.

Khoảng 85% người mắc bệnh máu khó đông là mắc bệnh haemophilia A, thiếu yếu tố làm đông máu VIII, trong khi bệnh haemophilia B là do thiếu yếu tố IX.

Những người mắc bệnh máu khó đông haemophilia B cần tự tiêm thuốc thường xuyên - thường là hàng tuần - để bù đắp cho sự thiếu hụt yếu tố đông máu IX, nhưng vẫn có thể sẽ bị tổn thương khớp suy nhược.

Trong thử nghiệm kéo dài 26 tuần, được công bố trên Tạp chí Y học New England, các chuyên gia phát hiện ra rằng một lần điều trị duy nhất với liệu pháp FLT180a dẫn đến việc sản xuất bền vững yếu tố IX từ gan ở 9/10 bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông haemophilia B nặng hoặc vừa phải.

Điều này loại bỏ nhu cầu tiêm thường xuyên của họ bằng cách sửa chữa lỗi di truyền, và có tác dụng lâu dài.

Tác giả chính của nghiên cứu, Giáo sư Pratima Chowdary, từ Đại học UCL, cho biết: “Loại bỏ nhu cầu thường xuyên tiêm protein bị thiếu cho bệnh nhân máu khó đông là một bước quan trọng trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống của họ. Nghiên cứu theo dõi dài hạn sẽ theo dõi bệnh nhân về độ bền của biểu hiện và giám sát các tác dụng về sau.”

Các bệnh nhân trong cuộc thử nghiệm phải dùng thuốc ức chế miễn dịch trong vài tuần đến vài tháng để ngăn hệ thống miễn dịch của họ từ chối liệu pháp gen.

Mặc dù phương pháp điều trị này thường được dung nạp tốt, nhưng tất cả các bệnh nhân đều gặp phải một số dạng tác dụng phụ, với cục máu đông bất thường ở người dùng liều FLT180a cao nhất và có mức protein IX cao nhất.

Người đồng sáng lập Freeline, Giáo sư Amit Nathwani, đến từ UCL, đồng tác giả của nghiên cứu, cho biết: “Liệu pháp gen vẫn còn là một lĩnh vực non trẻ, nhưng đang giúp thúc đẩy biện pháp điều trị các bệnh di truyền nghiêm trọng”.

Ông cho biết cuộc thử nghiệm đã bổ sung vào “cơ sở ngày càng nhiều bằng chứng cho thấy liệu pháp gen có khả năng giải phóng bệnh nhân khỏi những thách thức khi phải tuân thủ liệu pháp suốt đời, hoặc có thể cung cấp phương pháp điều trị mà ngày nay chưa có”.

Phạm Nhật