Di truyền có liên quan tới việc sử dụng rượu và thuốc lá.

Rượu và thuốc lá gây ra các bệnh mãn tính như ung thư, tim mạch và liên quan tới khoảng 15% và 5% số ca tử vong trên toàn thế giới. Bên cạnh nhiều yếu tố khác nhau ảnh hưởng tới việc chúng ta có hút thuốc hay uống rượu hay không - bao gồm hoàn cảnh xã hội và chính sách y tế công cộng, các nhà nghiên cứu tại Trường đại học Dược bang Pennsylvania phát hiện di truyền cũng là một yếu tố góp phần.

GS Lưu Đại Giang - phó chủ tịch nghiên cứu tại Khoa Khoa học Y tế Công cộng, đồng tác giả nghiên cứu - cho biết: “Chúng ta đang ở giai đoạn mà những khám phá về gen được chuyển thành [ứng dụng] lâm sàng. Nếu có thể dự báo người nào mang nguy cơ phát triển chứng nghiện rượu hay nicotine nhờ sử dụng thông tin này, thì chúng ta có thể can thiệp sớm và có khả năng ngăn chặn rất nhiều ca tử vong.”

Hợp tác với các đồng nghiệp từ Đại học Minnesota và hơn 100 viện nghiên cứu khác, nhóm của GS Lưu đã đánh giá bộ dữ liệu di truyền từ hơn 3,4 triệu người, 21% trong số đó không phải gốc Âu. Theo GS Lưu, cho tới nay, đây là nghiên cứu di truyền lớn nhất về hành vi hút thuốc và uống rượu, và là nghiên cứu có độ đa dạng về nguồn gốc tổ tiên nhất. Nghiên cứu trước đây của ông vào năm 2019 chỉ dùng dữ liệu từ nhóm dân số gốc Âu.

Nhóm đã đưa vào nghiên cứu các bộ dữ liệu di truyền từ người gốc châu Phi, châu Mỹ, Đông Á và đánh giá một loạt các đặc điểm hành vi (khi nào bắt đầu hút thuốc hay uống rượu, khi nào bắt đầu sử dụng thường xuyên và lượng tiêu thụ). Sử dụng kỹ thuật máy học, nhóm đã xác định được những gen liên quan tới các hành vi này.

Trong nghiên cứu trước, nhóm đã phát hiện khoảng 400 gen liên quan tới những hành vi hút thuốc và uống rượu nhất định ở người. Còn trong nghiên cứu này, họ phát hiện thêm hơn 1.900 gen gắn với những hành vi như vậy.

Cụ thể, họ phát hiện 3.823 biến thể di truyền liên quan tới hành vi hút thuốc và uống rượu. Trong đó, có 2.468 biến thể di truyền liên quan tới việc thường xuyên hút thuốc với 39 biến thể liên quan tới độ tuổi bắt đầu hút thuốc, 243 biến thể liên quan tới số điếu thuốc hút trong một ngày, 206 biến thể liên quan tới việc cai thuốc. Còn số biến thể di truyền liên quan tới lượng rượu một người uống mỗi tuần là 849.

So sánh dữ liệu giữa các mẫu từ những người có gốc gác khác nhau, nhóm nghiên cứu phát hiện một điểm tương đồng đáng kinh ngạc trong những gen liên quan tới hành vi sử dụng thuốc lá và rượu khi có tới 80% các biến thể biểu hiện tác động nhất quán giữa các quần thể được nghiên cứu, bất kể gốc gác tổ tiên khác nhau.

Sau đó, các nhà nghiên cứu sử dụng mô hình AI để phát triển một cách chấm điểm nguy cơ di truyền, giúp xác định những ai có nguy cơ phát triển những hành vi này. Song mô hình máy tính được phát triển nhờ sử dụng dữ liệu từ những người gốc Âu chỉ có thể dự đoán chính xác những hành vi như vậy ở người gốc Âu, còn với các nhóm dân số khác thì kết quả lại kém chính xác hơn. Điều này cho thấy cần phát triển thêm những phương pháp dự đoán tinh vi hơn bằng cách tăng quy mô mẫu từ những người không phải gốc Âu.

Theo GS Lưu, trong vòng hai đến ba năm nữa, những điểm số rủi ro di truyền này có thể được tinh chỉnh và trở thành một phần trong phác đồ chăm sóc những người được xác định có nguy cơ cao nghiện rượu hay thuốc lá thông qua sàng lọc cơ bản.

Phương Anh