Hội chứng VEXAS là một căn bệnh được phát hiện cách đây hai năm, ảnh hưởng nam giới trên 50 tuổi, trong 4000 người thì có 1 người mắc bệnh. Nghiên cứu được công bố trên tạp chí JAMA. Bệnh cũng xảy ra ở phụ nữ lớn tuổi nhưng ít gặp hơn. Tổng cộng, hơn 15.000 người ở Hoa Kỳ có thể mắc hội chứng này.

Nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra hội chứng VEXAS vào năm 2020, liên kết các đột biến  gen có tên UBA1 với một loạt các triệu chứng sốt, số lượng tế bào máu thấp và viêm nhiễm.

VEXAS có xu hướng xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống, sau khi bệnh nhân có đột biến UBA1 trong tế bào máu. Bệnh nhân có thể cảm thấy mệt mỏi nhiều, và nổi mẩn da. VEXAS cũng có thể gây tử vong. Khi các triệu chứng của bệnh bắt đầu, thời gian sống sót của bệnh nhân trung bình là khoảng 10 năm.

Cho đến cuối năm 2020, không ai biết rằng có một gen di truyền liên kết các triệu chứng không giải thích được hội chứng VEXAS. Trên thực tế, các cá nhân có thể được chẩn đoán mắc các bệnh khác, bao gồm viêm nút quanh động mạch, bệnh viêm máu và viêm đa sụn tái phát, rối loạn mô liên kết, trước khi được chẩn đoán mắc VEXAS.

Để xác định số lượng người bị ảnh hưởng của VEXAS, nhóm nghiên cứu đã nghiên cứu hồ sơ sức khỏe điện tử của hơn 160.000 người ở Pennsylvania. Ở những người trên 50 tuổi, đột biến UBA1 gây bệnh ở nam giới. Ở phụ nữ trong độ tuổi đó trong 26.000 người thì có 1 người có đột biến.

Xét nghiệm di truyền máu có thể giúp bác sĩ chẩn đoán VEXAS và phương pháp điều trị steroid và các loại thuốc ức chế miễn dịch khác, giúp giảm viêm, có thể làm dịu các triệu chứng. Các nhà khoa học đã bắt đầu thử nghiệm lâm sàng nhỏ giai đoạn II thử nghiệm cấy ghép tủy xương như cách để hoán đổi các tế bào máu bị bệnh của bệnh nhân cho những tế bào khỏe mạnh.