Các nhà nghiên cứu từ Trường Y khoa Icahn ở Mount Sinai, cùng với các đồng nghiệp, đã phát hiện ra nguyên nhân di truyền mới của ba tình trạng hiếm gặp – phù bạch huyết nguyên phát, bệnh phình động mạch chủ ngực và điếc bẩm sinh – bằng cách sử dụng phương pháp tính toán mới mà họ đã phát triển để phân tích bộ dữ liệu di truyền mở rộng từ các nhóm bệnh hiếm gặp.

Dự án là một nỗ lực hợp tác có sự tham gia của các nhà nghiên cứu từ nhiều nơi trên thế giới, bao gồm Đại học Bristol ở Vương quốc Anh, KU Leuven ở Bỉ, Đại học Tokyo, Đại học Maryland, Đại học Hoàng gia Luân Đôn và các trường đại học khác.

Kiến thức mới thu được về vai trò của các gen liên quan đến những rối loạn này và các rối loạn khác có thể cung cấp nền tảng để phát triển các phương pháp điều trị tiềm năng. Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Y học Tự nhiên.

Các bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 20 người, nhưng chỉ một số ít bệnh nhân được chẩn đoán di truyền. Ít hơn một nửa trong số 10.000 bệnh hiếm được ghi nhận có nguyên nhân di truyền đã biết. Trình tự bộ gen của các nhóm lớn bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp cung cấp một lộ trình để khám phá các nguyên nhân di truyền vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, các bộ dữ liệu di truyền lớn rất khó xử lý, làm chậm quá trình nghiên cứu một cách đáng kể.

Các nhà điều tra đã nghiên cứu một bộ sưu tập gồm 269 loại bệnh hiếm gặp bằng cách sử dụng dữ liệu từ 77.539 người tham gia Dự án 100.000 bộ gen, một trong những bộ dữ liệu lớn nhất về các bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp có kiểu hình và toàn bộ bộ gen. Các nhà nghiên cứu đã xác định được 260 mối liên hệ giữa gen và các nhóm bệnh hiếm gặp, bao gồm 19 mối liên hệ trước đây không có trong tài liệu. Thông qua sự hợp tác học thuật quốc tế, các tác giả đã xác thực ba mối liên hệ mới hợp lý nhất bằng cách xác định các trường hợp bổ sung ở các quốc gia khác và thông qua các phương pháp thử nghiệm và tin sinh học.