Bệnh bạch cầu cấp dòng lympho thường gặp ở trẻ em. Ảnh: Internet

Bệnh bạch cầu cấp dòng lympho (BCCDL) là một rối loạn ác tính hệ tạo máu do sự chuyển dạng bất thường của tế bào đầu dòng lympho, gây ức chế sự tạo máu bình thường và thâm nhiễm các cơ quan, tổ chức ngoài tủy xương. BCCDL là loại ung thư phổ biến nhất ở trẻ em. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, thường gặp ở trẻ em hơn, đặc biệt là trong độ tuổi từ 3 đến 6 tuổi.

Để sớm phát hiện bệnh tái phát, các nước trên thế giới thường áp dụng phương pháp theo dõi bệnh tồn lưu tối thiểu (BTLTT - sự tồn tại một lượng nhỏ các tế bào ung thư trong bệnh nhân đang điều trị hoặc sau khi điều trị).

Một số phương pháp có độ nhạy cao đã được phát triển để phát hiện BTLTT, gồm kỹ thuật tế bào dòng chảy (TBDC) sử dụng các kiểu hình miễn dịch đặc trưng cho dòng tế bào bất thường; Kỹ thuật PCR xác định sự tái sắp xếp các gen immunoglobulin (Ig) và T-cellreceptor (Ig/TCR) - kỹ thuật TSX gen Ig/TCR; Kỹ thuật PCR phát hiện các tổ hợp gen do chuyển vị nhiễm sắc thể tạo ra (RQ-PCR).

Ở Việt Nam gần như chưa có công trình nào nghiên cứu hoàn chỉnh các kỹ thuật nêu trên để phát hiện BTLTT. Do vậy, TS.BS Nguyễn Phương Liên, Phó giám đốc Bệnh viện Truyền máu Huyết học TPHCM, cùng cộng sự đã thực hiện nghiên cứu “Khảo sát bệnh tồn lưu tối thiểu trong bệnh Bạch cầu cấp dòng lympho B ở trẻ em”.

Nhóm nghiên cứu đã thu thập các mẫu tủy của 81 trẻ em (1 – 15 tuổi) BCCDL-B sau các giai đoạn điều trị để đánh giá BTLTT bằng cả 3 kỹ thuật nói trên.

Kết quả cho thấy, việc xác định được mức BTLTT đánh giá bằng các kỹ thuật TBDC, kỹ thuật TSX gen Ig/TCR và RQ-PCR các tổ hợp gen đặc hiệu giúp các nhà lâm sàng phân nhóm nguy cơ cao, nguy cơ thấp, chọn lựa phác đồ điều trị thích hợp và tiên lượng chính xác hơn cho bệnh nhân.

Trong thực hành lâm sàng tại Bệnh viện truyền máu huyết học TPHCM, để tiết kiệm thời gian và chi phí cho người bệnh, nhóm tiến hành thường qui như sau: Tại thời điểm chẩn đoán, sẽ thực hiện đồng thời 2 kỹ thuật TBDC và RQ-PCR để phát hiện kiểu hình miễn dịch ác tính và tổ hợp gen đặc hiệu. Đồng thời, ly trích DNA của người bệnh. Nếu không đánh giá được BTLTT dựa trên cả kiểu hình miễn dịch ác tính và tổ hợp gen trên mẫu tủy sau điều trị, sẽ tiếp tục thực hiện khảo sát TSX Ig-TCR trên mẫu DNA để theo dõi BTLTT ở các giai đoạn sau.

Đối với các đơn vị chuyên khoa điều trị huyết học khác, nhóm đề nghị tối thiểu phải có hệ thống phân tích TBDC, kế đến là kỹ thuật RQ-PCR phát hiện tổ hợp gen đặc hiệu. Hai kỹ thuật này phối hợp có thể phát hiện BTLTT trên 95% các trường hợp BCCDL-B.

Đề tài của nhóm tác giả vừa nhận được giải Ba, lĩnh vực Khoa học kỹ thuật của Giải thưởng Sáng tạo TPHCM lần thứ 3, năm 2023.