Một nghiên cứu mới cho thấy những người mang một biến thể gen hiếm có nguy cơ mắc bệnh Parkinson cao hơn một nửa so với những người mang một phiên bản gen khác.

Các nhà nghiên cứu đã bắt đầu làm sáng tỏ chính xác cách thức đặc tính di truyền này có thể bảo vệ cơ thể chống lại bệnh Parkinson - bằng cách bảo tồn chức năng của một loại enzyme quan trọng cần thiết cho quá trình trao đổi chất và sự sống của tế bào. Các nhà khoa học cho biết, trong tương lai, hiểu về cơ chế bảo vệ này tốt hơn có thể giúp họ đưa ra  những phương pháp điều trị mới cho căn bệnh này. Nghiên ứu được công bố ngày 3 tháng 1 trên tạp chí Tâm thần học phân tử.

Bệnh Parkinson xuất hiện khi các tế bào kiểm soát chuyển động trong não chết đi theo thời gian. Việc mất các tế bào thần kinh này gây ra các triệu chứng về vận động như run, cứng cơ và mất thăng bằng, cũng như các triệu chứng ít được biết đến hơn, bao gồm thay đổi cảm xúc, rối loạn giấc ngủ và suy giảm nhận thức.

Các nhà khoa học vẫn chưa hiểu đầy đủ điều gì gây ra tình trạng mất tế bào thần kinh ở bệnh Parkinson, nhưng rối loạn chức năng của ty thể, nguồn năng lượng của tế bào, từ lâu đã được coi là dấu hiệu đặc trưng của căn bệnh này. Biến thể gen được phát hiện trong nghiên cứu mới có liên quan đến chức năng của ty thể, nhấn mạnh tầm quan trọng của mối liên hệ này.

Phần lớn DNA của chúng ta nằm ẩn trong các trung tâm điều khiển hoặc nhân của tế bào, nhưng ty thể thực sự mang bộ DNA riêng được truyền từ mẹ sang con. Trong nghiên cứu trước đây, Cohen và các đồng nghiệp đã phát hiện ra rằng một loại protein nhỏ được tạo ra trong ty thể, có tên gọi là SHLP2, dường như là chìa khóa cho sự suy giảm tế bào thần kinh theo tuổi tác. Sau đó, các nhà nghiên cứu khác phát hiện ra rằng một số phiên bản nhất định của gen SHLP2 có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh Parkinson thấp hơn, nhưng vẫn chưa rõ tại sao.

Vì vậy Cohen và các cộng sự của ông đã tập trung vào gen SHLP2 trong nghiên cứu mới nhất của họ. 

Đầu tiên, họ sàng lọc các phiên bản khác nhau của gen trong DNA ty thể của hàng nghìn người tham gia vào ba nghiên cứu lớn và dài hạn.

Thông qua các thí nghiệm với tế bào người trong phòng thí nghiệm và các thử nghiệm bổ sung với chuột, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng biến thể gen có khả năng tăng cường cả tính ổn định và mức độ phổ biến của protein SHLP2. Họ nhận thấy những thay đổi này ngăn ngừa rối loạn chức năng của một enzyme chủ chốt trong ty thể.

Kết quả, các nhà nghiên cứu cho thấy rằng chiến lược điều trị tiềm năng cho bệnh Parkinson có thể liên quan đến việc cung cấp cho tế bào protein SHLP2 bảo vệ, siêu ổn định này, để giúp ty thể của chúng hoạt động. Nhưng ý tưởng này sẽ cần nhiều nghiên cứu hơn nữa để xác nhận.