Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy nó phần lớn liên quan đến gen. Tuy nhiên, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng tình trạng suy dinh dưỡng hoặc mắc bệnh nghiêm trọng ở thời thơ ấu có thể ngăn cản con người đạt được tiềm năng di truyền về chiều cao.

Điều này có thể ảnh hưởng đến sự thay đổi trung bình về chiều cao trên toàn bộ các quốc gia. Trong một nghiên cứu năm 2016 trên tạp chí eLife, các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng những người đàn ông cao nhất thế giới trung bình đến từ Hà Lan và những phụ nữ cao nhất thế giới trung bình đến từ Latvia. Nhưng bảng xếp hạng này không phải lúc nào cũng như vậy, theo Tổ chức Hợp tác Yếu tố Rủi ro về Bệnh Không Truyền nhiễm quốc tế (NCD-RisC).

Hàn Quốc đứng thứ 133 trong bảng xếp hạng năm 1985 nhưng đến năm 2019, nước này đã nhảy lên vị trí thứ 60. Các nhà khoa học cho rằng sự thay đổi này có thể là do chế độ ăn uống được cải thiện ở Hàn Quốc trong những thập kỷ gần đây.

Các bệnh nghiêm trọng cũng có thể ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển, đặc biệt nếu chúng xảy ra ở thời thơ ấu; bệnh celiac, thiếu máu và các bệnh về xương như còi xương và loãng xương ở trẻ vị thành niên đều là những ví dụ.

Mặc dù chế độ ăn uống không lành mạnh và bệnh tật nghiêm trọng khi còn nhỏ có thể dẫn đến tầm vóc thấp hơn nhưng nghiên cứu cho thấy mã hóa di truyền có ảnh hưởng lớn hơn nhiều.

Trong một nghiên cứu năm 2022 trên tạp chí Nature, các nhà nghiên cứu đã xem xét bộ gen của 5,4 triệu người - nhóm lớn nhất được kiểm tra cho đến nay để điều tra về di truyền chiều cao. Nhóm nghiên cứu đã tìm thấy 12.111 điểm trong bộ gen có một cơ sở hay "chữ cái" DNA khác - còn được gọi là đa hình nucleotide đơn (SNP) - liên kết với chiều cao. Trong số những người có nguồn gốc châu Âu, những SNP này chiếm 40% sự thay đổi chiều cao, trong khi ở những người có nguồn gốc ngoài châu Âu, chúng chiếm 10% đến 20%.

Các nhà nghiên cứu nhận thấy hầu hết SNP được tìm thấy chỉ trong 20% ​​bộ gen ở những vùng liên quan đến rối loạn tăng trưởng xương. Ví dụ, 25 SNP được tìm thấy gần gen ACAN, gen này có liên quan đến chứng loạn sản xương.

Và trong một nghiên cứu năm 2018 được công bố trên tạp chí Di truyền học, các nhà nghiên cứu đã sử dụng thuật toán máy học và máy tính để phân tích gần nửa triệu bộ gen của những người sống ở Vương quốc Anh. Sau khi xử lý các con số, nhóm nghiên cứu đã có thể dự đoán chính xác chiều cao và mật độ xương của một người chỉ dựa vào gen của họ.

Hơn nữa, đột biến gen và mất cân bằng nội tiết tố cũng có liên quan đến tầm vóc thấp bé, bao gồm cả bệnh lùn, tình trạng một người cao từ 4 feet, 10 inch (147 cm) trở xuống. Có hai loại bệnh lùn. Đầu tiên, là bệnh lùn không cân xứng, tức là khi một số bộ phận của cơ thể nhỏ nhưng những bộ phận khác lại có kích thước trung bình hoặc trên trung bình. Loại còn lại là bệnh lùn tương xứng, trong đó tất cả các bộ phận cơ thể đều nhỏ hơn mức trung bình một cách tương đối. cả hai loại bệnh lùn đều do di truyền và có khoảng 200 biến thể di truyền có thể gây ra hai dạng này. Một số gen này mang tính trội về mặt di truyền, nghĩa là một người chỉ cần thừa hưởng gen từ cha hoặc mẹ, trong khi những gen khác là gen lặn, nghĩa là một người cần thừa hưởng gen từ cả cha lẫn mẹ.