Nghiên cứu của các nhà khoa học tại Đại học Rockefeller ở Thành phố New York chỉ ra rằng một biến thể của gen PCSK9 liên quan đến sự di căn của bệnh ung thư vú. Tại một nghiên cứu lớn ở Thụy Điển, những người sở hữu hai bản sao biến thể này có nguy cơ di căn đến 22% trong 15 năm, so với chỉ 2% ở những người không hoặc chỉ có một bản sao. Những người này cũng có tỷ lệ sống sót thấp hơn.
Biến thể của gen này phổ biến ở nhiều nhóm dân tộc, với khoảng 70% người gốc Âu và gốc Phi, gần như tất cả người Đông Á, và nhiều người Nam Mỹ cũng có hai bản sao. PCSK9 thường được biết đến về vai trò trong việc tăng cholesterol, nhưng các thí nghiệm cho thấy nó còn thúc đẩy sự di căn.
Một protein do biến thể này tạo ra ức chế một loại protein khác, làm tăng nguy cơ di căn. Kháng thể điều trị cholesterol có khả năng ngăn chặn tác động tiêu cực này và đã cho thấy giảm di căn ung thư vú trong các thí nghiệm. Sử dụng kháng thể trước khi ung thư phát triển có thể mang lại hiệu quả tốt hơn, và các thử nghiệm lâm sàng sẽ xác định khả năng của nó trong việc ngăn ngừa di căn hoặc cải thiện tỷ lệ sống sót ở bệnh nhân ung thư vú.