Phát hiện này không chỉ giúp hiểu rõ hơn về vai trò của LDL trong bệnh tim - nguyên nhân hàng đầu gây tử vong toàn cầu - mà còn mở ra cơ hội cho các liệu pháp hạ LDL được thiết kế riêng, chẳng hạn như việc điều trị statin cá nhân hóa.

Mối liên hệ giữa LDL và bệnh tim

Theo Tiến sĩ Alan Remaley, đồng tác giả nghiên cứu và người điều hành Phòng thí nghiệm chuyển hóa lipoprotein của NIH, LDL là một trong những nguyên nhân chính gây ra bệnh tim mạch. Đến nay, các nhà khoa học vẫn gặp khó khăn trong việc hình dung cấu trúc của LDL và cơ chế khi nó liên kết với thụ thể LDLR. Khi LDL kết nối với LDLR, quá trình loại bỏ LDL khỏi máu sẽ được kích hoạt. Tuy nhiên, đột biến gen có thể cản trở quá trình này, dẫn đến sự tích tụ LDL trong máu và hình thành mảng bám ở động mạch, nguyên nhân chính của xơ vữa động mạch và bệnh tim.

Kỹ thuật hình ảnh tiên tiến mở rộng kiến thức

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng kính hiển vi điện tử lạnh, một công nghệ hình ảnh tiên tiến, để quan sát toàn bộ cấu trúc protein của LDL khi nó liên kết với LDLR. Họ cũng ứng dụng phần mềm dự đoán protein dựa trên trí tuệ nhân tạo để mô hình hóa cấu trúc và xác định vị trí các đột biến gen đã được biết đến liên quan đến tình trạng tăng LDL.

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng nhiều đột biến được ánh xạ đến vị trí kết nối của LDL và LDLR, liên quan đến một bệnh di truyền gọi là tăng cholesterol trong máu có tính gia đình (FH). Những người mắc FH thường có nồng độ LDL cao và dễ gặp phải cơn đau tim khi còn trẻ do khiếm khuyết trong khả năng hấp thụ LDL.

 Triển vọng cho các liệu pháp mới

Kết quả nghiên cứu có khả năng mở ra những hướng đi mới trong việc phát triển các liệu pháp nhắm mục tiêu sửa chữa những tương tác bất thường do đột biến. Quan trọng hơn, những phát hiện này có thể hỗ trợ cả những người không có đột biến gen nhưng có cholesterol cao và đang sử dụng statin. Bằng cách hiểu rõ cách LDLR liên kết với LDL, các nhà nghiên cứu có thể phát triển các loại thuốc mới nhằm giải quyết vấn đề hạ LDL hiệu quả hơn.