Nhóm nghiên cứu đã thực hiện phân tích trên một tập dữ liệu lớn từ một nhóm bệnh nhân mắc u xương ác tính, từ đó phát hiện ra sự xuất hiện của cơ chế đột biến nhiễm sắc thể có tên gọi là LTA chromothripsis. Điều đáng chú ý là cơ chế này có mặt ở khoảng 50% các trường hợp u xương ác tính ở giai đoạn nặng, thường gặp ở cả trẻ em và người lớn.

Mặc dù hiện tượng di truyền LTA chromothripsis được phát hiện phổ biến ở những bệnh nhân mắc u xương ác tính, nhưng hiện tượng này lại hiếm gặp ở các loại ung thư khác. Sự khác biệt này đã chỉ ra rằng việc phân tích sâu hơn các loại ung thư hiếm gặp là rất cần thiết để nhận diện những đột biến gen cụ thể có thể dẫn đến phát triển bệnh. Hiểu về cơ chế này không chỉ giúp cải thiện khả năng chẩn đoán mà còn có thể mở ra hướng đi mới trong điều trị và chẩn đoán cho bệnh nhân, điều mà trước đây đã rất khó khăn do tính phức tạp và hiếm xảy ra của căn bệnh.

Kết quả từ nghiên cứu này mang lại hy vọng lớn cho việc cải thiện quản lý và điều trị u xương ác tính, đồng thời nhấn mạnh tầm quan trọng của nghiên cứu gen ở quy mô lớn trong việc phát hiện các cơ chế gây bệnh. Điều này không chỉ có thể cải thiện sự hiểu biết về u xương ác tính mà còn đáng giá cho nhiều loại ung thư khác. Từ đó, củng cố cơ sở cho phương pháp điều trị và thể hiện tiềm năng trong việc thay đổi cách tiếp cận điều trị cho những bệnh nhân mắc căn bệnh ác tính này.